Question

10．下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达，家族中II-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传病．
（2）II-4基因型为BbX^AX^a，研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症，其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体失活．
（3）III-8的基因型为BbX^AX^a或BBX^AX^a，III-10的基因型为bbX^AY，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是$\frac{1}{3}$，所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{6}$．
（4）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么II-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是$\frac{1}{202}$．

Answer 1

分析 在读题是要把握一些信息，“G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制”、“女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活”、“已知Ⅱ3携带FA贫血症基因”等，这些都是解题的有效信息．在做基因自由组合定律的题型时，首先逐对分析基因，在利用乘法法则即可．

解答 解：（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ3携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅲ7患两种遗传病而Ⅱ-4正常，所以Ⅱ-4基因型为BbX^AX^a．由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ₄体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活．
（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ₈患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为BbX^AX^a的概率是$\frac{2}{3}$，BBX^AX^a的概率是$\frac{1}{3}$，Ⅲ₁₀的基因型为bbX^AY，因此Ⅲ₈与Ⅲ₁₀婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：bb=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}=\frac{1}{3}$；所生儿子同时患两种病的概率是bbX^AY=$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
（4）人群中每10000人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是$\frac{1}{100}$，B基因频率是$\frac{99}{100}$，则人群中BB=（$\frac{99}{100}$）²，Bb=2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}$，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为$\frac{2}{101}$，Ⅱ-6的基因型为Bb，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=$\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{202}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病
（2）BbX^AX^a       失活
（3）BbX^AX^a或BBX^AX^a           bbX^AY        $\frac{1}{3}$       $\frac{1}{6}$
（4）$\frac{1}{202}$

点评 本题考查了基因的自由组合定律和伴性遗传等有关知识，要求考生能够从题干中获得有效解题信息；能够根据遗传系谱图和遗传病的遗传特点判断遗传病的遗传方式，并利用遗传定律进行相关计算，具有一定的综合性和难度．