Question

5．现有一种常见遗传病，某正常人无致病基因，甲，乙，丙三人均表现正常，该四人5号和18号染色体上相关基因对应部分的碱基排列如表所示，请分析回答问题：

	正常人	甲	乙	丙
5号染色体	GAA	GTA	GAA	GTA
18号染色体	TAA	TAA	CAA	TAA

（1）表中所示甲的5号染色体上，该部位碱基排列顺序变为GTA的根本原因是基因突变的结果．准确地讲是基因结构中发生了碱基对的替换
（2）甲、乙、丙三人表现正常的原因可能有：①突变后的基因为隐性基因；②突变后的基因控制合成的蛋白质　不变．
（3）若表中标明碱基的那条链为非模板链，请写出乙个体第18号染色体上该基因片段转录成的密码子为CAA．
（4）若甲、乙、丙体内变化的基因均为致病基因，且甲为女性，乙、丙为男性，则甲不宜和丙组成家庭，因为他们所生后代患相关遗传病的概率为$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 根据题意和图表分析可知：表中为四个人3号和18号染色体上相关基因对应部分的碱基排列顺序，其中甲和丙的3号染色体上该部位碱基排列顺序由GAA变为GTA；乙的18号染色体上该部位碱基排列顺序由TAA变为CAA．

解答 解：（1）正常人3号染色体上某部位的碱基排列顺序为GAA，而甲3号染色体上该部位的碱基排列顺序变为GTA，可见其发生了碱基对的改变，属于基因突变；准确地讲是基因结构中发生碱基对的替换．
（2）表中甲、乙、丙三人均发生基因突变，但他们均表现正常，其原因可能有：①突变后的基因为隐性基因；②由于密码子的简并性，突变后的基因控制合成的蛋白质不变．
（3）若表中标明碱基的那条链为非模板链，则乙个体第18号染色体上该基因片段模板链的碱基序列为GTT，根据碱基互补配对原则，其转录成的密码子为CAA．
（4）若甲、乙、丙体内变化的基因均为致病基因，且3号上的基因用A、a表示，18号上的基因用B、b表示，则甲的基因型为Aa，乙的基因型为Bb，丙的基因型为Aa，且其中甲为女性，乙、丙为男性，则甲不宜和丙组成家庭，因为他们所生后代患相关遗传病的几率为$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）基因突变   碱基对的替换
（2）①隐性    ②控制合的蛋白质
（3）CAA
（4）丙  $\frac{1}{4}$

点评 本题结合图表，考查基因突变、染色体变异、基因分离定律的实质及应用，要求考生识记基因突变的概念，能根据表中信息准确判断甲、乙和丙发生的变化；掌握基因分离定律的实质，能结合图中信息进行相关概率的计算．