[题目]某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA).这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病.其遗传家系如甲图.其中Ⅱ3和Ⅱ7不携带致病基因.Ⅱ5在41岁时因该病去世.Ⅲ10.Ⅲ11幼年时因该病夭折.高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病.某家系遗传如乙图.其中Ⅱ7不携带致病基因.请据图� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

【题目】某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病，其遗传家系如甲图，其中Ⅱ3和

Ⅱ7不携带致病基因，Ⅱ5在41岁时因该病去世，Ⅲ10、Ⅲ11幼年时因该病夭折。高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病，某家系遗传如乙图，其中Ⅱ7不携带致病基因。

请据图分析回答：

(1)XLA(基因B、b控制)的遗传方式是____________________。M的基因型是_______________。

(2)图甲中XLA男性患者具有该病基因型相同的概率是__________。在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实说明该致病基因的表达受_____________的影响。

(3)M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因，两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是_____；若同时考虑这两对基因，他们再生育一个孩子正常的概率是______。

【答案】伴X隐性遗传 XBXb 100% 环境 1/4 9/16

【解析】

分析图甲，Ⅱ3和Ⅱ4均表现正常，其儿子Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11均为XLA患者，据此可推知，XLA为隐性遗传病，再结合题意“Ⅱ3和Ⅱ7不携带致病基因”可进一步推知，XLA为伴X染色体隐性遗传。

分析图乙，I1是高胆固醇血症男性患者，Ⅱ4正常女性，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病；由于Ⅱ7不携带高胆固醇血症致病基因，Ⅱ6是高胆固醇血症患者，Ⅱ9是正常的男性，说明高胆固醇血症不可能是伴X染色体隐性遗传，也不可能是常染色体隐性遗传，所以高胆固醇血症为常染色体显性遗传。

（1）由分析可知，XLA(基因B、b控制)的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，某女M表现正常，但其父为XLA患者，基因型为XbY，进而推知M的基因型是XBXb。

（2）图甲中XLA男性患者的基因型均为XbY，因此基因型相同的概率是100%。患者基因型相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实说明该致病基因的表达受环境的影响。

（3）假设高胆固醇血症相关的基因用A和a表示，则图乙中I1的基因型为Aa，Ⅱ3的基因型为1/2Aa、1/2aa。由题意“M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因”可知，M的基因型为aa，所以M与图乙中男性Ⅱ3婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率Aa=1/2×1/2=1/4，正常的概率是1－1/4＝3/4；若只研究与XLA相关的基因B、b，则M的基因型是XBXb，Ⅱ3的基因型是XBY，M与图乙中男性Ⅱ3婚后生育一个孩子患XLA的概率XbY= 1/2×1/2=1/4，正常的概率是1－1/4＝3/4；若同时考虑这两对基因，他们再生育一个孩子正常的概率是3/4×3/4＝9/16。