Question

【题目】杜兴氏肌营养不良症属单基因遗传病，患者在15岁以前就完全不能活动，多在30岁以前死于心力衰竭．下图是某家族遗传系谱，相关基因用B，b表示，请据图回答问题．

（1）据图分析，杜兴氏肌营养不良症最可能的遗传方式为 ． II3的致病基因来自 ， 请写出相应遗传图解（要求写出配子环节）．
（2）Ⅲ4的基因型是 ， Ⅲ4与Ⅲ5生一个患病孩子的概率为 ． Ⅲ4生育前可通过对此病进行监测，基因型为的个体不会再向下一代传递致病基因．

Answer 1

【答案】
（1）伴X染色体隐性遗传；I2；
（2）XBXB或XBXb；；基因诊断（产前诊断）；XBXB和XB Y
【解析】解：（1）由于系谱图中患者都为男性，所以杜兴氏肌营养不良症最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．Ⅱ﹣3的致病基因来自其母亲，则其母亲是携带者（XBXb），其父亲正常（XBY），所以遗传图解如下：
（2）由于Ⅲ3患病，所以Ⅱ2是携带者，则Ⅲ4的基因型是XBXB或XBXb ， Ⅲ4与Ⅲ5生一个患病孩子的概率为．Ⅲ4生育前可通过基因诊断对此病进行监测，其中基因型为XBXB和XBY的个体不含致病基因，所以不会再向下一代传递致病基因．
所以答案是：（1）伴X染色体隐性遗传 I2

（2）XBXB或XBXb 基因诊断（产前诊断） XBXB和XBY
【考点精析】关于本题考查的常见的人类遗传病，需要了解常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能得出正确答案．