Question

7．生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）在家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低．以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）．请回答下列问题．

表现型 人数 性别	有甲病、 无乙病	无甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	无甲病、 无乙病
男性	279	250	6	4465
女性	281	16	2	4701

（1）控制甲病的基因最可能位于常染色体，控制乙病的基因最可能位于X染色体．
（2）如图为甲病遗传的家族系谱图（已知Ⅰ₃不携带乙病基因）．其中甲病与表现正常为一对相对性状（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）；乙病与表现正常为另一对相对性状（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）．请据图回答：

①Ⅲ₁₁的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②如果Ⅳ₁₃是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{8}$，只患一种病的概率为$\frac{1}{2}$．若该男孩经检查发现其体细胞中性染色体组成为XYY，造成此种性染色体组成的原因可能是减数第二次分裂后期着丝点分裂后，两条Y染色体移向了细胞同一极．
③如果Ⅳ₁₃是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ₁₀在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变．

Answer 1

分析 人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．据此解答．

解答 解：（1）由表格数据可以看出，患甲病的男性有279+6=285，患甲病的女性有281+2=283，男性与女性的人数基本相同，甲病的发病与性别没有关系，甲病最可能位于常染色体上；患乙病的男性有250+6=256，患乙病的女性有16+2=18，男性患者明显多于女性患者，根据伴性遗传的特点，乙病的致病基因最可能位于X染色体上．
（2）根据题意和图示分析可知：双亲患甲病，而女儿正常，说明甲病为常染色体显性遗传病．由于3不携带乙病基因，7号患乙病，所以乙病为伴X隐性遗传病．
①12号患乙病，所以8号为携带者，因此，Ⅲ₁₁的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由于10号只患甲病且其母亲正常，所以10号的基因型是AaX^BY．10号与11号结婚后代的男孩中，患甲病的概率为$\frac{1}{2}$，患乙病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．因此，该男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．只患一种病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{2}$．若该男孩经检查发现其体细胞中性染色体组成为XYY，造成此种性染色体组成的原因可能是减数第二次分裂后期着丝点分裂后，两条Y染色体移向了细胞同一极．
③10号的基因型为AaX^BY，11号的基因型可能为aaX^BX^B或aaX^BX^b，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果．
故答案为：
（1）常染色体 X染色体
（2）①aaX^BX^B或aaX^BX^b　
②$\frac{1}{8}$    $\frac{1}{2}$
③基因突变

点评 本题主要考查伴性遗传和人类遗传病的相关知识点，意在考查学生对基础知识的理解掌握，分析遗传系谱图解决遗传问题的能力，难度适中．