镰刀型细胞贫血症患者与正常人的血红蛋白比较.β链上第6位氨基酸发生了改变.下列分析错误的是A．造成β链上第6位氨基酸发生改变的根本原因是基因突变B．通过分析异常基因与正常基因的碱基种类可以确定变异的类型C．通过分析镰刀型细胞贫血症系谱图.可以推断该病的遗传方式D．如果对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗.可以选择� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

镰刀型细胞贫血症患者与正常人的血红蛋白比较，β链上第6位氨基酸发生了改变。下列分析错误的是（）

A．造成β链上第6位氨基酸发生改变的根本原因是基因突变

B．通过分析异常基因与正常基因的碱基种类可以确定变异的类型

C．通过分析镰刀型细胞贫血症系谱图，可以推断该病的遗传方式

D．如果对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗，可以选择改造其造血干细胞

解析试题分析：造成β链上第6位氨基酸发生改变的直接原因是mRNA上的碱基序列发生改变，根本原因是基因突变；通过分析异常基因与正常基因的碱基种类不能确定变异的类型，分析异常基因与正常基因的碱基序列可以确定变异的类型；通过分析镰刀型细胞贫血症系谱图，可以推断该病的遗传方式；造血干细胞可以分化形成各种血细胞，所以对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗，可以选择改造其造血干细胞。故选B
考点：本题考查基因突变和基因治疗的相关知识。
点评：本题以镰刀型细胞贫血症为素材，考查基因突变和基因重组的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力，属于中等难度题。

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A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ₁和Ⅱ₄

C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为          。
（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照                原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为              。
（3）图中③的过程称为          ，完成该过程的主要场所是           。

（7分，每空1分）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。上图是该病的病因图解。回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为___________。
（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照___________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为___________，该过程的场所是_________。
（3）图中③的过程称为_____ ___，完成该过程的场所是_________。
（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是___________。

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于            引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示    条，突变基因显示    条。
（2）DNA或RNA分子探针要用  　　    等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列　　    。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ_l～II₄中基因型BB的个体是         ，Bb的个体是    ，bb的个体是          。

（1）从图中可见，该基因突变是由于＿＿＿＿＿＿＿＿引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿＿＿条，突变基因显示＿＿＿＿条。

（2）DNA或RNA分子探针要用＿＿＿＿＿＿＿＿等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作为探针的核糖核苷酸序列＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB个体是＿＿＿＿，Bb的个体是＿＿＿＿，bb的个体是＿＿＿＿。

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