题目内容
14．产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段．检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，甲图是羊水检查的主要过程，据图回答：
（1）在一次羊水检查中发现一女性胎儿（7号）患有某种遗传病，它是一种与HLA基因有关的疾病．图乙是其家庭的部分遗传系谱图（相关基因用A和a表示），分析回答下列问题：
①该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
②1号在产生卵细胞的过程中，基因A和A分离发生在什么时期？减数第二次分裂后期．
③调查发现正常人群中有$\frac{2}{3}$的个体为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ8与一个表现型正常的男子结婚，则其孩子中患该病的概率约为$\frac{1}{6}$．
（2）有研究发现，这种遗传病是病理性近视，它是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征．这部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常．这可以看出，基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状．
（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个．在含32P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸1800个，子代中含放射性的DNA分子的比例是100%．
（4）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：
．（5）在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期（时期）的细胞，主要观察染色体的形态和数目．
分析 分析甲图：甲图是羊水检查的主要过程．
分析乙图：3号和4号都正常，但他们的女儿患病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．
解答 解：（1）①由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
②1号的基因型为Aa，其在产生卵细胞的过程中，位于姐妹染色单体上基因A和A会在减数第二次分裂后期随着姐妹染色单体的分开而分离．
③调查发现正常人群中有$\frac{2}{3}$的个体为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ8（Aa）与一个表现型正常的男子结婚（$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{3}$AA），则其孩子中患该病的概率约为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$．
（2）这部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常．这可以看出，基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状．
（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个，根据碱基互补配对原则，鸟嘌呤数目=3000÷2-900=600个．在含32P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸数目=（22-1）×600=1800个；根据DNA分子半保留复制特点可知，子代中含放射性的DNA分子的比例是100%．
（4）HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：．
（5）有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，是观察染色体形态和数目最佳的时期，因此在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目．
故答案为：
（1）①常染色体隐性遗传
②减数第二次分裂后期 ③$\frac{1}{6}$
（2）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
（3）1800 100%
（4）
（5）中期 形态和数目
点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病、遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系，要求考生识记常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件等基础知识；识记基因控制性状的途径，能结合所学的知识准确答题．
| 甲 | 乙 | 丙 |
 |  |  |
| A． | 甲和丙个体都只能产生2种配子 | |
| B． | 甲、丙个体两对基因的遗传不遵循基因分离定律 | |
| C． | 甲、乙、丙中只有乙两对基因的遗传遵循基因自由组合定律 | |
| D． | 让乙个体测交，后代有4种基因型 |
| A． | 转录时，每个基因的模板链是固定的 | |
| B． | 转录时，RNA聚合酶能识别特定的核糖核苷酸序列 | |
| C． | 细胞处于分裂期时，染色体DNA的转录水平下降 | |
| D． | 翻译时，一个mRNA可合成多条肽链 |
| A． | 自然选择决定了生物变异和进化的方向 | |
| B． | 生物进化的实质是种群基因型频率的改变 | |
| C． | 隔离是物种形成的必要条件 | |
| D． | 二倍体西瓜和四倍体西瓜属于同一物种 |
| A． | 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 | |
| B． | 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 | |
| C． | 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 | |
| D． | 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 |
| A． | PM2.5中的酸性物质进入血液会导致其pH呈酸性 | |
| B． | 肺泡吞噬细胞吞噬入肺的颗粒物，属于非特异性免疫 | |
| C． | PM2.5超标的空气使过敏病人发病时，T淋巴细胞的细胞周期延长 | |
| D． | PM2.5含量过高主要是人类活动的影响超过了生态系统的自我调节能力 |
| A． | 植物细胞的细胞壁是细胞与外界的第一道屏障 | |
| B． | 骨骼肌细胞与口腔上皮细胞相比明显增多的细胞器是核糖体 | |
| C． | 含有中心体的细胞一定是动物细胞 | |
| D． | 核膜上的核孔越多表明细胞核与细胞质之间的交流越频繁 |