题目内容

19.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(  )
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

分析 1、人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病,是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病,通常具有垂直传递的特征.
2、人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类.
3、要注意一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病,遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常.另外还要注意:遗传病不一定是先天性疾病,可能要到了一定的年龄阶段才会发病;先天性疾病不一定是遗传病,如孕妇怀孕期间因病毒感染,导致胎儿心脏畸形;分娩过程中产程过长使胎儿严重缺氧所致的脑瘫,都不属于遗传病.

解答 解:A、一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病,A错误;
B、一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,B错误;
C、近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,C正确;
D、不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病,D错误;
故选:C.

点评 本题考查人类遗传病的相关知识,要求考生识记人类遗传病的概念、特点及实例,能结合所学的知识准确判断各选项,属于考纲识记和理解层次的考查.

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14.产前诊断是优生的主要措施之一,其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段.检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况.通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,甲图是羊水检查的主要过程,据图回答:

(1)在一次羊水检查中发现一女性胎儿(7号)患有某种遗传病,它是一种与HLA基因有关的疾病.图乙是其家庭的部分遗传系谱图(相关基因用A和a表示),分析回答下列问题:
①该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传.
②1号在产生卵细胞的过程中,基因A和A分离发生在什么时期?减数第二次分裂后期.
③调查发现正常人群中有$\frac{2}{3}$的个体为该种遗传病的致病基因携带者,则Ⅲ8与一个表现型正常的男子结婚,则其孩子中患该病的概率约为$\frac{1}{6}$.
(2)有研究发现,这种遗传病是病理性近视,它是一种与HLA基因有关的常见眼病,具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征.这部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成,导致视力异常.这可以看出,基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状.
(3)已知HLA基因有3000个碱基,其中胸腺嘧啶900个.在含32P的培养基中连续复制2次,需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸1800个,子代中含放射性的DNA分子的比例是100%.
(4)请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程:
(5)在进行染色体分析时,通常选用处于有丝分裂中期(时期)的细胞,主要观察染色体的形态和数目.

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