Question

4．图1所示为人的一对性染色体，X和Y染色体有一部分是同源的（图中Ⅰ片段）；另一部分是非同源的（图中的Ⅱ-1，Ⅱ-2片段），图2～6是该染色体上基因突变引起的遗传病的系谱图．据图回答下列问题：

（1）如果X、Y这对同源染色体之间发生交叉互换，应该发生在减数第一次分裂期；交换的部分位于Ⅰ片段．人的红绿色盲基因位于Ⅱ-1片段上．
（2）若致病基因是位于Ⅱ-1的显性基因，符合该基因遗传规律的系谱是图3；若致病基因是位于Ⅱ-1的隐性基因，符合该基因遗传规律的系谱是图2、图3和图4，这时6的致病基因来自4号和5号；若致病基因是位于Ⅱ-2的基因，符合该基因遗传规律的系谱是图4．
（3）图5中若致病基因位于Ⅰ上，则10、11的基因型（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）是X^AX^a和X^aY^A；如果10、11号再生育一个孩子，这个孩子的发病率存在（是/否）存在性别差异．
（4）图2和图5家庭中都不携带对方家庭的致病基因，若1不携带该家庭的致病基因，则3与12婚配，其后代不患病的概率是100%．

Answer 1

分析 1、根据图1分析，Ⅰ为XY染色体的同源区段，Ⅱ-1为伴X遗传，Ⅱ-2为伴Y遗传．
2、图2符合“无中生有为隐性”，可能是常染色体上隐性或伴X隐性遗传．
3、图3不符合伴Y遗传，其它情况都有可能．
4、图4不符合伴X显性遗传，其他情况都有可能．
5、图5符合“有中生无为显性，显性遗传看女病，女病男正非伴性”，属于同源区段上显性遗传．

解答 解：（1）在减数第一次分裂前期，同源染色体之间可以发生交叉互换；互换发生在同源区（Ⅰ片段）．人的红绿色盲基因属于伴X隐性遗传，位于Ⅱ-1片段上．
（2）若致病基因是位于Ⅱ-1的显性基因，即属于X染色体上显性遗传病，特点是父病女必病，符合图3．
若致病基因是位于Ⅱ-1的隐性基因，属于伴X染色体隐性遗传病，特点是女病父必病，图2、图3都符合；若7、8的基因型为X^aY、X^AX^a，则9号也患病，因此图4也也符合．图3假如伴X染色体隐性遗传病，6（X^aX^a）的致病基因来自4号（X^aY）和5号（X^AX^a）．若致病基因是位于Ⅱ-2的基因，即伴Y遗传，特点是传男不传女，图4也符合．
（3）图5中遗传病为显性遗传病，两个亲本都是杂合子，其基因型可能为X^AX^a和X ^AY^a 或X^AX^a和X^aY^A．10、11的女儿不患病，基因型为X^aX^a，所以10、11的基因型应该为X^AX^a和X^aY^A．如果10、11号再生育一个孩子，这个孩子的发病率与性别有关，女儿的发病率为50%，男孩的发病率为100%．
（4）由于3携带该家庭的隐性致病基因，在12体内只有相应的显性正常基因，而12未携带该家庭的显性致病基因，故他们的孩子全部正常．
故答案为：
（1）减数第一次分裂ⅠⅡ-1
（2）图3 图2、图3和图4 4号和5号 图4
（3）X^AX^a和X^aY^A  存在
（4）100%

点评 本题考查性染色体、人类遗传病等相关知识，意在考查学生的识图和判断能力，难度较大．