题目内容
Bruton综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白．如图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄．
请分析并回答：
（1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是 （填写序号）．
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
（2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于 染色体上的 基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I代中的 号个体．若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是 ．
（3）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的 婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（4）由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在 免疫中缺乏由 细胞合成分泌的 ，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染．临床上发现，患者的胸腺发育正常， 免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力．
请分析并回答：
（1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
（2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于
（3）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的
（4）由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在
考点：人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病,人体免疫系统在维持稳态中的作用
专题：
分析：分析系谱图：图示表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，其中Ⅰ1和Ⅰ2均不患该病，但他们有患病的儿子（Ⅱ3和Ⅱ6），即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病；由图可知该病具有男患者多于女患者的特点，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．
解答：
解：（1）调查人群的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，即①；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，即④．
（2）由以上分析可知，该病最可能由位于X染色体上的隐性基因控制（用B、b表示）；Ⅲ4（XbY）的致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4（XBXb）的致病基因来自I2个体；Ⅲ7的基因型及概率为
XBXb、
XBXb，其与一个正常男性（XBY）婚配，生育一个患病孩子的概率为
×
=
，则生育一个表现正常孩子的概率是1-
=
．
（3）该家族第Ⅱ代中1号和7号个体不携带致病基因，3号和6号个体均不能活到婚育年龄，4号和9号个体均为致病基因的携带者，因此为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的4号和9号个体婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（4）B淋巴细胞是体液免疫的主要细胞，B淋巴细胞受到抗原刺激后会分化形成浆细胞和记忆细胞，其中浆细胞能合成和分泌抗体．T淋巴细胞在胸腺中成熟，是细胞免疫的主要细胞，患者的胸腺发育正常，说明患者的细胞免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力．
故答案为：
（1）①④
（2）X 隐 2
（3）4号和9号个体
（4）体液 浆 抗体 细胞
（2）由以上分析可知，该病最可能由位于X染色体上的隐性基因控制（用B、b表示）；Ⅲ4（XbY）的致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4（XBXb）的致病基因来自I2个体；Ⅲ7的基因型及概率为
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 4 |
| 1 |
| 8 |
| 1 |
| 8 |
| 7 |
| 8 |
（3）该家族第Ⅱ代中1号和7号个体不携带致病基因，3号和6号个体均不能活到婚育年龄，4号和9号个体均为致病基因的携带者，因此为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的4号和9号个体婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（4）B淋巴细胞是体液免疫的主要细胞，B淋巴细胞受到抗原刺激后会分化形成浆细胞和记忆细胞，其中浆细胞能合成和分泌抗体．T淋巴细胞在胸腺中成熟，是细胞免疫的主要细胞，患者的胸腺发育正常，说明患者的细胞免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力．
故答案为：
（1）①④
（2）X 隐 2
| 7 |
| 8 |
（3）4号和9号个体
（4）体液 浆 抗体 细胞
点评：本题以Bruton综合征为素材，结合系谱图，考查调查人群中的遗传病、常见的人类遗传病、免疫等知识，要求考生识记调查人群中遗传病的调查对象、调查内容及相应的调查范围；掌握几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图判断出该遗传病的遗传方式，再进行相关概率的计算；识记人体的特异性免疫过程．
练习册系列答案
金钥匙试卷系列答案
相关题目
为了研究用基因重组方法生产的干扰素对癌症的治疗效果，有人计划进行如下实验：
第一步，从癌症患者身上取得癌细胞，并培养此种细胞；
第二步，给培养中的癌细胞添加干扰素；
第三步，观察干扰素是否对癌细胞的生长带来了变化．
有人认为上述的实验计划中存在不足，并提出下列几种改进方法中，正确的是（ ）
第一步，从癌症患者身上取得癌细胞，并培养此种细胞；
第二步，给培养中的癌细胞添加干扰素；
第三步，观察干扰素是否对癌细胞的生长带来了变化．
有人认为上述的实验计划中存在不足，并提出下列几种改进方法中，正确的是（ ）
| A、将培养的癌细胞分成两组，一组添加干扰素，一组不添加干扰素，分别观察生长情况 |
| B、直接给癌症患者注射干扰素，进行临床实验 |
| C、设置一系列不同质量分数的干扰素制剂，分别添加给培养中的癌细胞，观察生长情况 |
| D、增加培养人的正常细胞组作对照 |
植物向光性实验不能说明的是（ ）
| A、单侧光改变生长素的分布 |
| B、植物具有应激性 |
| C、高浓度生长素抑制植物的生长 |
| D、生长素促进植物的生长 |
调查统计的方法被广泛应用于生物科学研究之中．请回答：
如图表示某种兔迁入新的环境后种群增长速率随时间的变化曲线．第3年时用标志重捕法调查该兔种群的密度，第一次捕获50只全部标志后释放，一个月后进行第二次捕捉，共捕获未标志的60只，标志的20只．估算该兔种群在这一环境中的K值是（ ）| A、150只 | B、200只 |
| C、300只 | D、400只 |
人们用某些化学物质喷施于农作物表面后，能形成单分子层，阻碍水分的散失．运用这项技术的结果中，不正确的是（ ）
| A、有利于提高移栽植物的成活率 |
| B、可能会降低植物的光合作用 |
| C、可能会降低植物体内矿质元素的运输速度 |
| D、对植物吸水的速度不会造成影响 |
