题目内容
某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。图为20世纪80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。（表示氨基酸的三字母符号：Met—甲硫氨酸；Val—缬氨酸；Ser—丝氨酸；Leu—亮氨酸；Gln—谷氨酰胺；Pro—脯氨酸；Cys—半胱氨酸）
请据图回答问题：
（1）基因的本质是__________。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_________染色体上。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则女性为携带者的几率是_________。
（2）初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是__________酶，基因克隆的原料是_________，共有_________种。基因克隆必需的酶是_________，另外，基因的克隆还需_________等条件。
（3）DNA测序是对候选基因的_________进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由_______________________的改变。
（1）有遗传效应的DNA片段 常 1/100 （2）限制性内切 脱氧核苷酸 4 DNA聚合酶 合适温度、pH （3）碱基序列 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸
解析:
基因的化学本质是有遗传效应的DNA片段，其基本组成单位是4种脱氧核苷酸。由题目所给的遗传图谱可知该遗传病肯定不在Y染色体上，若为X染色体上的显性遗传病，则患病男性所生女孩应全为患者，与图示不符，故假设不成立。若为X染色体上的隐性遗传病，则患病女性所生男孩应全为患者，与图示不符，故假设不成立。所以该病的致病基因应在常染色体上。若为隐性遗传病，在人群中的发病率为四万分之一，则以A、a表示基因，可知aa=1/40 000，a=1/200，A=199/200，则女性携带者为2×1/200×199/200≈1/100。基因工程中用限制性内切酶可以获得目的基因，目的基因的克隆就是DNA的复制。
具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。（表示氨基酸的三字母符号：Met——甲硫氨酸；Val——缬氨酸；Ser——丝氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——赖氨酸）
