题目内容

10．家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．
FH调查表
LDLR基因血浆LDL-C水平患病情况
隐性纯合子正常+正常
杂合子正常、缺陷+++轻度
显性纯合子缺陷+++++重度
已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题
DNA单链------1747------1773------
正常LDLR------M-----E------
异常LDLR------N------E------
（1）FH的遗传方式是常染色体显性遗传；临床上通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的关系为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为$\frac{1}{10000}$），生出患病孩子的概率为$\frac{152}{303}$．为确诊胎儿是否患FH症应通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断．

分析 根据题意和图表分析可知：该题的知识点是基因与性状的关系，基因突变对生物性状的影响，人类遗传病的类型的判断，基因的自由组合定律的实质和应用，人类遗传病的概率计算方法，先梳理相关知识点，然后结合题干信息进行解答．

解答 解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病；与正常人相比，患者血浆LDL-C水平升高，因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
（2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；由题意知，白化病群体发病率为$\frac{1}{10000}$，则白化病的基因频率为$\frac{1}{100}$，肤色正常基因的基因频率是$\frac{99}{100}$，一正常女子携带白化病致病基因的比例是：（2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}$）÷（2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}+\frac{99}{100}×\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$；由题意知该男子及其双亲不患白化病，但是有一个患白化病的妹妹，因此该男子是白化病基因携带者的概率是$\frac{2}{3}$，因此这对夫妻后代白化病患者的概率是$\frac{1}{4}×\frac{2}{3}×\frac{2}{101}=\frac{1}{303}$，肤色正常的概率是$\frac{302}{303}$，由于该男性是轻度FH患者，含有一个FH致病基因，女性正常，因此该夫妻生FH患者的概率是$\frac{1}{2}$，正常的概率是$\frac{1}{2}$，因此两种病都正常的概率是$\frac{302}{303}×\frac{1}{2}=\frac{151}{303}$，患病的概率是1-$\frac{151}{303}=\frac{152}{303}$，为确诊胎儿是否患FH症应通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传       血浆LDL-C水平
（2）1747 替换   基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）2    $\frac{152}{303}$     抽取羊水

点评 本题旨在考查学生分析题干获取信息的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力．

练习册系列答案
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处理结果
甲-+---+无变化
乙+---++无变化
丙+--+-+外层结
构破坏
丁++++++外层结
构破坏
注：表中“+”表示“有”，“-”表示“无”．
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A．23条B．24条C．46条D．47条

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