Question

下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变？                       

 健康（有病）♀      健康（有病）♂

    A．隐性、常染色体                   B．显性、常染色体

    C．隐性、在X染色体上                D．在Y染色体上   

    E．在线粒体基因组中

Answer 1

E

解析：这是一个很奇怪的家谱，母亲有病，父亲无病，子女中三男二女都有此病，给人一种显性性状的印象，但奇怪的是孙子女们都无此病，应排除显性的可能。但外孙子女们却都有此病，在两代人中连续传递这一性状，这一现象又使人不能接受是隐性的。假使该基因在X染色体上，那么母亲就应当是纯合体，这种情况是很少发生的，有害基因的纳合子往往是致死的。而且两个女儿在这种情况下应当是杂合体，这也无法解释外孙子女为何全患病。此病更不可能在Y染色体上，因为是母亲有病，不是父亲有病。因此，这种特殊的家谱看来是细胞质遗传或核外基因的遗传，性状是通过卵子细胞质传给后代的。既然答案中只有E是属于这一范畴的，也只有选E了。但应当指出，仅从这一家谱的分析中是无论如何也得不出该基因在线粒体上的结论。