Question

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色．

（1）图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，某苯丙酮尿症患儿缺乏酶

 

． 
（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了

 

个水分子，合成酶①的场所是

 

，酶①基因的碱基数目至少为

 

．
（3）图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该家系中尿黑酸症的致病基因是

 

 （显/隐）性基因，在

 

（常/X）染色体上．
②如果Ⅲ₈还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一个正常孩子的概率

 

．
③现需要从第IV代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等），获得尿黑酸症的致病基因，请选出提供样本的较合的个体为

 

，原因是

 

．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用,基因与性状的关系

专题：

分析：本题考查的是基因对性状的控制．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
蛋白质是由氨基酸脱水缩合形成的，m个氨基酸脱水缩合形成n条肽链，共失去（m-n）个水分子，形成（m-n）个肽腱．
人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下：无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性．有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性．据此分析解答．

解答： 解：（1）由示意图可以看出，体细胞缺少酶①的时候，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但是可以由酶⑥催化转化为苯丙酮酸，患苯丙酮尿症．
（2）由于酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，mRNA上三个碱基决定一个氨基酸，对应DNA上有6个碱基，所以对应基因上碱基数目至少是6n．由于酶①的化学本质是蛋白质，而核糖体是蛋白质的装配机器，所以合成酶①的场所是核糖体．蛋白质合成的方式是脱水缩合，所以在合成过程中，失去n-2个水分子．
（3）①分析遗传系谱图，Ⅱ₃、Ⅱ₄正常，Ⅲ₈患病，“无中生有”是隐性遗传，“女病父正非伴性”，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．  
②若Ⅲ₈患三种病，而Ⅱ₃和Ⅱ₄是正常的，说明Ⅱ₃和Ⅱ₄三对基因均是杂合的．因此生一个正常孩子的概率是

3

4

×

3

4

×

3

4

=

27

64

．
③Ⅲ₈患病，为隐性纯合，Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅携带致病基因，为杂合子，选择Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅最合适，因为这两者都肯定含有致病基因．
故答案为：
（1）①
（2）n-2        核糖体     6n
（3）①隐    常       
②

27

64

③Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅）     因为这些个体肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因）

点评：此题主要考查基因与性状之间的关系，人类遗传病等知识点，需要重点掌握基因控制性状的方式以及遗传病遗传方式的判断及概率的计算，难度较大．