题目内容

【题目】通过对患某种单基因(A、a)遗传病的家系进行调查,绘出如图系谱,假定图中Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6,据图回答下列问题:

(1)推测该遗传病的遗传方式是______

(2)图中一定是杂合子的是__________

(3)若Ⅱ3的父亲是杂合子,则Ⅱ3的母亲的基因型是_______

(4)Ⅱ2与Ⅱ3生一个正常男孩的概率是_________

【答案】常染色体隐性遗传 Ⅰ1和Ⅰ2 aa 5/12

【解析】

分析系谱图:由于Ⅰ代1、2号父母正常,生有一患病的女儿,故该病为常染色体隐性遗传病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa。

(1)根据分析,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。

(2)由于Ⅱ1和Ⅱ4是该病的患者,基因型是aa,所以Ⅱ1的父母Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,是杂合子,而Ⅱ2和Ⅱ3基因型不确定。

(3)Ⅱ3的父亲是杂合子(Aa),由其母亲基因型可能是Aa或aa,根据题干中“Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6”进行推测,如果其母亲基因型aa,则Ⅱ3基因型是Aa,而Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,所以Ⅱ2基因型1/3AA,2/3Aa,所以当二人婚配,生下Ⅲ1患该病的概率为2/3×1/4=1/6,符合题意。

如果其母亲基因型Aa,则Ⅱ3基因型是1/3AA,2/3Aa,所以二人婚配,生下Ⅲ1患该病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,不符合题意。

因此其母亲的基因型只能是aa。

(4)根据(3)的分析Ⅱ2基因型1/3AA,2/3Aa,而Ⅱ3基因型是Aa,所以生下患病孩子的概率为1/6,生下正常孩子的概率=1-1/6=5/6,生一个正常男孩的概率是5/6×1/2=5/12。

练习册系列答案
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【题目】热性惊厥(FC)是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在38~40℃时发生的惊厥。与小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单、兴奋性神经递质和抑制性神经递质不平衡等有关。分析回答问题。

(1)当机体发热时,神经细胞的代谢增强,中枢神经系统处于过度兴奋状态,使高级神经中枢______产生强烈的放电,患儿全身或局部出现肢体抽搐等现象。

(2)脑中约60~70%的突触利用谷氨酸作为主要的神经递质,患儿高热时神经细胞会释放大量的谷氨酸,下图为其部分调节过程示意图。


①大量的谷氨酸与突触后膜上的A受体结合,促进大量Ca2+进入细胞内,激活__________进而产生过量的NO,引起中枢神经系统麻痹;同时使神经与肌膜对_________通透性增高引发动作电位,导致惊厥发作。

②正常生理状态下,当细胞内Ca2+过多时,通过_________(结构)逆浓度将过多的Ca2+排出,以避免可能引起的神经细胞衰老或死亡。

(3)长期的反复发生的FC可移行为癫痫(EP),通过对156例FC患儿的脑电图(EEG)进行分析,得到FC的临床与EEG分析如下表所示。有关分析正确的是____________。

体温/℃

FC发作

EEG检查

年龄/岁

≤38.5

>38.5

首次

反复

二周内

二周后

≤3

>3

EEB正常例数

10

101

74

27

45

65

100

11

EEG异常例数

15

30

24

31

34

11

28

17

合计

span>25

131

98

58

79

77

128

28

①首次发作体温越低,FEG异常率越高

②FC患儿年龄越大,EEG异常检出率越低

③若二周后EEG检查仍然异常,则需进一步治疗以避免FC可能移行为EP

④减少长期的反复发生的FC对EP的预防有一定的价值

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