人类某种囊性纤维化病为单基因遗传病．如图为该遗传病的系谱图.请回答下列问题:(1)据图分析.该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个孩子为患病女孩的概率为$\frac{1}{8}$.所以生育前应该通过遗传咨询和产前诊断等手段.对遗传病进行监控和预防．(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病.迄今为� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

11．

人类某种囊性纤维化病为单基因遗传病．如图为该遗传病的系谱图，请回答下列问题：
（1）据图分析，该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个孩子为患病女孩的概率为$\frac{1}{8}$，所以生育前应该通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监控和预防．
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，己经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有不定向的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为AAA∥TTT或AAG∥TTC．
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氣离子转运出细胞．突变最终导致合成的CFTR蛋白的功能异常，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌感染．以上事实说明，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状．

分析分析题图：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ-3），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）．

解答解：（1）由以上分析可知，囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传；根据Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为Aa，Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个孩子为患病女孩的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$，所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段，对遗传病进行监控和预防．
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有不定向性的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为AAA∥TTT或 AAG∥TTC．
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氣离子转运出细胞．突变最终导致合成的CFTR蛋白的功能异常，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌感染．以上事实说明，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 $\frac{1}{8}$ 产前诊断（或基因诊断等具体手段名称）
（2）不定向 AAA∥TTT或 AAG∥TTC
（3）蛋白质的结构

点评本题考查人类遗传病、可遗传变异、基因和性状的关系等知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断其遗传方式；识记基因突变的特点；识记基因控制性状的方式，能结合图中和题中信息答题．

练习册系列答案

相关题目

1．比较动植物细胞有丝分裂的胞质分裂，动物细胞的特点是（　　）

	A．	分裂后期，细胞中形成细胞板
	B．	分裂末期，细胞中出现细胞板
	C．	分裂后期，细胞在赤道板上形成环沟
	D．	分裂末期，细胞在赤道板上形成环沟

2．根据如图1所示表示的实验过程，回答下列问题：（A、B表示某种植物的胚芽鞘）

（1）图1甲中，供应块是含生长素的琼脂块，接受块是不含生长素的琼脂块．实验结果，胚芽鞘C发生的现象向左弯曲生长．这一现象说明生长素能由胚芽鞘的上部运输到下部，促进生长．
（2）图1乙中胚芽鞘D不能发生C的现象，这说明生长素不能由胚芽鞘的下部运输到上部．
（3）上述实验说明，生长素在植物体内的运输方向从形态学上端到下端．运输方式是主动运输．
（4）如图2所示表示植物不同器官对生长素的反应，A点所对应的生长素浓度，对茎、芽、根生长的效应依次是促进生长、促进生长、抑制生长；分析三条曲线，可见生长素对同一植物的不同器官的作用程度不同；单独分析一条曲线表明生长素的作用具有两重性．

19．如果一个种群中的基因频率要维持不变，下列条件不是必备的是（　　）

	A．	基因库中的基因必须足够多		B．	雌雄个体之间能自由交配
	C．	没有迁入和迁出		D．	自然选择不起作用

6．如图表示某天然湖泊中能量流动简图（数值单位为×10³kJ）请回答下列问题：

（1）该湖泊的不同水层分布不同的生物，这属于群落的垂直结构，该结果的意义是充分利用空间和资源．
（2）浮游植物等生产者在该湖泊生态系统中的功能主要是固定太阳能，合成有机物．
（3）由图可知，能量由第二营养级到第三营养级的传递效率是18.75%．已知每一营养级的生物都有部分能量未被利用，若由第一营养级到第二营养级的能量传递效率为20%，则浮游植物中未被利用的能量是20×10³kJ．
（4）与天然湖泊相比，人工养殖的高产鱼塘中，鱼类所同化的能量可能大于生产者固定的能量，分析其原因是鱼类同化的能量大部分来自于人工投放的饵料，因此可能同化的能量大于生产者．

16．

如图所示某植物上的绿叶经阳光照射24h后，脱色并用碘液处理，结果锡箔覆盖的部位不呈蓝色，而不被锡箔覆盖的部位呈蓝色．该实验可以证明（　　）
①光合作用需要二氧化碳 ②光合作用需要光 ③光合作用需要叶绿体
④光合作用放出氧 ⑤光合作用制造淀粉．

2．甲图表示不同浓度生长素对植物茎生长的影响，乙图表示将盆栽植物横放时植物的生长状况．下列有关分析正确的是（　　）

	A．	甲图说明用不同浓度生长素溶液处理扦插枝条，生根数量一定不同
	B．	乙图中根的向地性和胚芽鞘的向光性生长素作用原理相似
	C．	甲图曲线的含义和乙图根的生长状况都能说明生长素的作用具有两重性
	D．	乙图中a处生长素的浓度一定大于甲图中M处的生长素浓度

关于遗传信息及其传递过程，下列叙述正确的是（）

A．遗传信息只能储存于细胞核，通过复制传递给下一代

B．同一细胞在不同时期的转录产物不完全相同

C．转录和翻译时的模板及碱基互补配对方式完全相同

D．真核细胞核基因的转录和翻译发生在同一场所

18．在电子显微镜下观察，发现植物细胞有丝分裂末期细胞板的周围聚集着许多小囊泡，这些小囊泡的来源以及含有的物质分别是（　　）

	A．	内质网、蛋白质、磷脂		B．	高尔基体、蛋白质、磷脂
	C．	内质网、纤维素、果胶		D．	高尔基体、纤维素、果胶

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