Question

10．1901年，奥地利病理学家卡尔•兰德施泰纳在研究发热病人血清中的溶血素时，发现了人类ABO血型系统．ABO 血型系统的发现为病人输血解决了一大难题，也打开了免疫血液学、免疫遗传学的大门，属医学界一大创举．因此，卡尔•兰德施泰纳获得了1930年的诺贝尔奖金，并称誉为“血型之父”．
I．人类的血型是可以遗传的，ABO血型它由i、I^A、I^B三个复等位基因控制．I^A与I^B为共显性基因，且对i均为显性．
（1）人类ABO血型的基因型共有6种．正常情况下，一对夫妻血型分别为AB型和O型，他们所生的一个子女血型可能是A型或B型．
（2）在一个平衡的人群体中，基因频率I^A=0.2，I^B=0.4，i=0.4．A型血的表现型频率是0.2．
（3）有一对夫妻，丈夫的血型是AB型．妻子的血型是B型，她的弟弟是O型、父母都是B型．这对夫妻生的孩子血型为AB型的可能性是$\frac{1}{3}$．
II．近几年研究发现，人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的I^A、I^B、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关．在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H物质．H物质在I^A基因的作用下，形成凝集原A；H物质在I^B基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质．其原理如图2所示．

（1）根据上述原理，血型的遗传满足自由组合定律．
（2）某家系的系谱图如图3所示．Ⅱ-2的基因型为 hhI^Bi，那么Ⅲ-2的基因型是HhII^AI^B．
（3）一对基因型为HhI^Ai和HhI^Bi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是$\frac{7}{16}$．

Answer 1

分析 1、人类的ABO血型系统是由复等位基因控制的，A型血基因型是I^AI^A、I^Ai，B型血基因型是I^BI^B、I^Bi，AB型血基因型是I^AI^B，O型血的基因型是ii．
2、基因分离定律和自由组合定律的实质是进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合．
3、由题图1可知，A型血基因型是H_I^AI^A、H_I^Ai，B型血基因型是H_I^BI^B、H_I^Bi，AB型血基因型是H_I^AI^B，O型血的基因型是H_ii、hh__．

解答 .解：Ⅰ（1）由分析可知，人类ABO血型的基因型共有6种；I^AI^B×ii→I^Ai、I^Bi，前者表现为A型、后者表现为B型．
（2）A型血的表现型频率是I^AI^A+I^Ai→0.2×0.2+2×0.2×0.4=0.2．
（3）由题意知，妻子的弟弟是O型，基因型是ii，父母都是B型，因此基因型是I^Bi、I^Bi，该B型女性的基因型是I^BI^B：I^Bi=1：2，丈夫的血型是AB型，基因型为I^AI^B，妻子产生I^B配子的比例是$\frac{2}{3}$，丈夫产生I^A配子的比例是$\frac{1}{2}$，因此这对夫妻生的孩子血型为AB型的可能性是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
Ⅱ（1）由于I^A、I^B、i位于9号染色体上，H、h位于19号染色体上，因此在遗传时两对等位基因遵循自由组合定律．
（2）题图2中，Ⅱ-2的基因型为 hhI^Bi，Ⅱ-1的基因型是H_I^AI^A或H_I^Ai，Ⅲ-2的基因型是HhI^AI^B．
（3）HhI^Ai和HhI^Bi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是hh__+H_ii=$\frac{1}{4}+\frac{3}{4}×\frac{1}{4}=\frac{7}{16}$．
故答案为：
I．（1）6     A型或B型     
（2）0.2         
（3）$\frac{1}{3}$
II．（1）自由组合        
（2）HhII^AI^B
（3）$\frac{7}{16}$

点评 本题的知识点是基因分离定律和自由组合定律的实质，人类的血型遗传，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用题干信息进行推理、解答问题．