Question

13．造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的．A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（3）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病．

Answer 1

分析 1、遗传病是由于遗传物质的改变而导致的疾病．
2、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：（1）21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲．据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（3）血友病为伴X隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，所以正常双亲有可能为该基因的携带着，故后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但是不可能患伴X隐性遗传病，因为其父一定会传正常基因给她，故她正常．
故答案为：
（1）数目     母亲
（2）多
（3）镰刀型细胞贫血症     血友病

点评 本题以21三体综合症和镰刀形细胞贫血症等常见病例为例考查不同变异产生的根本原因和产生过程，需要学生了解或理解染色体数目变异、遗传方式、变异异常引起的相关疾病的分类和减数分裂异常产生的后果的相关知识．