题目内容
(8分)回答下列有关遗传病的问题
(1)下图表示人体内丙氨酸的代谢途径。
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(1)酶缺乏会导致白化病的是酶 (填序号),苯丙酮尿症是因为酶 (填序号)发生了突变,该现象说明基因与营养物质代谢的关系是 。
(2)一对表现型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b是红绿色盲致病基因,a为白化致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变) ,若要在分子水平检测表现型正常的夫妇是否携带治病基因,可使用的方法是 。
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【答案】
(8分)(除表明外,每空2分)(1)⑤(1分) ①的基因(1分) 基因通过酶的合成来控制代谢过程(2)③ DNA分子杂交技术
【解析】从图示可知,酶①⑤缺乏时患白化病,苯丙酮尿症因为酶①病变不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸,而在酶⑥作用下生成苯丙酮酸,形成苯丙酮尿症,说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程从而控制生物的性状,色盲属于伴X染色体上隐性遗传病,白化病属于常染色体上隐性遗传病,所以双亲的基因型为AaXBY、AaXBXb,所以①可能是发生交叉互换的次级卵母细胞或第一极体,②可能是父方的体细胞,③不可能是父方体细胞,④可能是母方的次级卵母细胞或第一极体,检测细胞内是否含有致病基因通常用基因探针,依据DNA分子杂交技术,原理是碱基互补配对。
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