Question

回答下列有关遗传变异的问题
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1所示是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．

（1）据系谱图可知，HbS基因位于

 

染色体上．Ⅱ-6的基因型是

 

，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是

 

．
（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法诊断

 

．若孩子已出生，在光学显微镜下观察

 

，即可诊断其是否患病．
如图2所示是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段．
（3）用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有如图3所示的三种结果．若出现

 

结果，则说明胎儿患病；若出现

 

结果，则说明胎儿是携带者．家蚕中正常蚕（D）对油蚕（d） 基因为显性，位于Z染色体上．血液黄色（A）对白色（a）为显性，幼虫普通斑（B）对素白斑（b）为显性．
（4）某基因型为AaBbZ^DZ^d的个体产生的生殖细胞（如图4），则与该细胞同时产生的细胞基因型为

 

．
（5）若如图4所示的细胞占生殖细胞8%，则该个体与同类型AaBb的油蚕交配，后代中黄色血素白斑油蚕的比例是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,细胞的减数分裂,基因突变的特征

专题：

分析：从图1分析可知：由于Ⅰ₁和Ⅰ₂都没有这种病，而Ⅱ₄有这种病，说明了这种病是隐性遗传病且致病基因在常染色体上，属于常染色体隐性遗传病．正常的血红蛋白基因是HbA，镰刀形细胞贫血症基因是HbS．故正常个体的基因型是HbAHbA，携带者的基因型是HbAHbS，镰刀形细胞贫血症个体的基因是HbSHbS．Ⅰ₁和Ⅰ₂都没有这种病，但Ⅱ₄有这种病，说明了Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型都是HbAHbS，Ⅱ₄的基因型是HbSHbS．Ⅱ₆的基因型是

1

3

HbAHbA或

2

3

HbAHbS．
从图2分析可知：该基因突变是由于T∥A 碱基对变成了A∥T碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近．
从图4分析可知：A和B在同一条染色体上，从图中可以看出B和b存在在减数第一次分裂前期进行交叉互换．则图4中的基因组成为ABZ^D，与其在同一个次级精（卵）母细胞分裂而来的另一个生殖细胞的基因型为AbZ^D，另一个次级精（卵）母细胞分裂而来的两个生殖细胞的基因型为aBZ^d、abZ^d．

解答： 解：
（1）由于Ⅰ1和Ⅰ2都没有这种病，而Ⅱ4有这种病，说明了这种病是隐性遗传病且致病基因在常染色体上，属于常染色体隐性遗传病．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型都是HbAHbS，Ⅱ₄的基因型是HbSHbS．Ⅱ₆的基因型是

1

3

HbAHbA或

2

3

HbAHbS，Ⅱ₇来自非洲同地区，因此，Ⅱ₇的基因型是32%HbAHbS，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症（HbSHbS）的概率=32%×

2

3

×

1

4

=

1

18

．
（2）若孩子尚未出生，可以采用基因诊断方法诊断，具体方法是从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断．若孩子已出生，可通过光学显微镜直接观察红细胞形态，即可诊断其是否患病．
（3）该基因突变是由于T∥A 碱基对变成了A∥T碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近．可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
（4）：A和B在同一条染色体上，从图中可以看出B和b存在在减数第一次分裂前期进行交叉互换．则图4中的基因组成为ABZ^D，与其在同一个次级精（卵）母细胞分裂而来的另一个生殖细胞的基因型为AbZ^D，另一个次级精（卵）母细胞分裂而来的两个生殖细胞的基因型为aBZ^d、abZ^d．
（5）由于蚕的性染色体是ZW，根据题意后代中要有黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZ^dZ^d或A_bbZ^dW），要由AaBbZ^DZ^d的个体与同类型AaBbZ^dW，AaBbZ^DZ^d产生的雄配子有8种，其种类和比例分别是ABZ^D （8%）、aBZ^d （8%）、abZ^d （8%）、AbZ^D  （8%）、AbZ^D（17%）、AbZ^d（17%）、aBZ^D（17%）、aBZ^d（17%）；
AaBbZ^dW产生的雌配子有8种，其种类和比例分别是ABW（8%）、aBZ^d （8%）、abZ^d （8%）、AbW （8%）、AbW（17%）、AbZ^d（17%）、aBW（17%）、aBZ^d（17%）；
产生黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZ^d_）的概率为=abZ^d （8%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+abZ^d （8%）（雄配子）×AbZ^d（17%）（雌配子）+abZ^d （8%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×abZ^d （8%）（雄配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbZ^d （17%）（雌配子）=11.86%．
故答案为：
（1）常         HbAHbA或 HbAHbS         

1

18

（2）从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断          红细胞形态
（3）B    C
（4）aBZ^d，abZ^d，AbZ^D          
（5）11.86%

点评：本题考查了学生的识图分析能力，难度较大，解题的关键是能从题干中获取信息．