目前有关国家正在联合实施一项“人类基因组计划”。这项计划的目标是绘制四张图,每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体,具体情况如下:两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置(其中一张图用遗传单位表示基因间的距离,另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离);一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序;还有一张基因转录图。参加这项计划的有美、英、日、法、德和中国的科学家,他们在2000年5月完成计划的90%,2003年将该项计划全部完成。

  参加这项计划的英国科学家不久前宣布,已在人类第22号染色体上定位679个基因,其中55%是新发现的。这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。参加这项计划的中国科学家宣布,在完成基因组计划之后,将重点转向研究中国人的基因,特别是与疾病相关的基因,同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术,测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序。

请根据以上材料回答问题:

1.“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体?为什么不是测定23条染色体?

2.你认为完成“人类的基因组计划”有什么意义?

  先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病或畸形。如果某种疾病或畸形是由于遗传物质所决定的,而且致病基因或染色体变异在胎儿出生前就已经表达,那么这种先天性疾病或畸形就是遗传病。例如,白化病、先天愚型就是属于上述情况。但是,在胎儿发育过程中,如果由于环境因素的影响而造成胎儿形态或机能的改变,从而引起先天畸形或缺陷,这种先天性疾病不是由于遗传物质发生突变而是环境因素干扰了胚胎的正常发育过程所导致的,因而不是遗传病。例如,母亲在妊娠前3个月感染了风疹病毒而引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障,在这种情况下就不能认为是遗传病。相反,在后天发育过程中形成或表现出来的疾病也不能排除不是遗传病。因为有些致病基因作用,必须在后天表现的,却是可遗传的。例如,先天性肌紧张症,一般从青春期以后,在寒风因素的刺激下才诱发,但却是常染色体显性遗传病。

  家族性疾病是指表现家族聚集现象的疾病。遗传病的发病可表现有家族聚集现象,这是由于从共同的祖先继承了相同的致病基因,特别是常染色体上的显性遗传病,如并指、多指等。但是如果同一家族的不同成员,由于生活条件的相似,某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。例如,由于食物中缺碘而导致的甲状腺肿等,这就不是遗传病。相反,一些散发的疾病,虽然没有家族史,也可能是遗传病。主要是一些常染色体隐性遗传病,由于致病基因频率低,而且只有在纯合状态时才发病,所以形成纯合状态而发病的机会很少,往往表现为散发。例如,苯丙酮尿症等。

1.根据以上资料,你能总结出先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系吗?

2.某一家族中的大部分成员都得了坏血病,这是遗传病吗?

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