Question

【题目】地中海贫血症是一种以骨髓无效造血为临床特征的最常见的人类单基因遗传病之一。本病广泛分布于世界许多地区。

（1）人的骨髓造血干细胞通过_____过程形成红细胞。地中海贫血症患者的骨髓无效造血，体内红细胞形态发生改变。

（2）平平的父母身体健康，但是平平却是重症地中海贫血症患者。从遗传学角度分析，红细胞形态正常和异常是一对_____，如果用B、b表示控制这一性状的基因，那么平平母亲的基因组成为_____。平平的父母通过作为“桥梁”的_____将这种致病基因传递给了平平。

（3）平平的父母在医院进行了遗传咨询，得知再生一个健康孩子的概率是_____，并且平平母亲怀孕后要进行胎儿的产前基因诊断。由于胎儿生活在母亲的_____（器官）中，部分皮肤细胞脱落到羊水中，专家建议可以孕中期抽取羊水进行高危胎儿筛查。

Answer 1

【答案】细胞分化（细胞分裂和细胞分化） 相对性状 Bb 精子和卵细胞（生殖细胞） 75% 子宫

【解析】

（1）细胞分化是指细胞在生长过程中细胞的形态、结构和功能发生变化的过程。

（2）生物体的性状是由一对基因控制的，当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。

(3)在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的基因组成是杂合体。

（1）细胞分化是指细胞在生长过程中细胞的形态、结构和功能发生变化的过程。人的骨髓造血干细胞通过细胞分化过程形成红细胞。

（2）同种生物同一性状的不同表现形式称为相对性状，如人的单眼皮和双眼皮。红细胞形态正常和异常是一对相对性状。在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的基因组成是杂合体。平平父母健康，平平是是重症地中海贫血症患者，则红细胞异常引起的地中海贫血症是隐形性状，红细胞正常表现的健康性状为显性性状。平平的基因型为bb，其父母的基因型均为Bb。两性生殖细胞精子和卵细胞是基因在亲子代间传递的桥梁。亲代通过精子和卵细胞把基因传递给后代。

（3）平平父母的基因均为Bb，其遗传图解如下：

再生一个健康孩子的概率是75%。胎儿生活在母体子宫半透明的羊水中，通过脐带和胎盘从母体获得所需的营养物质和氧气，胎儿产生的二氧化碳等废物也通过胎盘经母体排出体外，子宫是胎儿发育的场所。