7．C [解析]人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。

6．D [解析]病人的致病基因大部分位于细胞核的染色体上，一般情况下是通过生殖细胞传给下一代，因此把生殖细胞的细胞核中的致病基因替换后，就可以阻止病人的致病基因传给子代。

5．A [解析]21三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。

4．D [解析]本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

3．A [解析]常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19×1/2=10/19

2．B [解析]红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。

1．A [解析]本题考察的是必修2伴性遗传和常染色体遗传的综合知识。设红绿色盲正常基因为B，不正常的基因为b，可推知Ⅱ₃的基因型为DdX^BY，Ⅱ₄基因型为1/2DDX^BX^B或1/2DDX^BX^b,后代中不可能患有耳聋，单独考虑色盲这一种病，只有1/2DDX^BX^b这种基因型与DdX^BY才能会出现有色盲的男孩患者，几率为1/4。

15．(2007广东生物33)(7分)人21号染色体上的短串联重复排列(STB，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)，

　 现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为++－，其父亲该遗传标记的基因型为

+－，母亲该遗传标记的基因型为－－。

请问：

(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生

正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对

和分离是正常的，请在题中A~G处填写此过程中未发生

正常分离____方的基因型(用+、－表示)。

(2)21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在　　　 中。

(3)能否用显微 镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。

高考真题答案与解析

生　 物

[考点12]　 人类遗传病

14．(2008江苏生物27)(8分)下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。

(1)甲种遗传病的遗传方式为___________。

(2)乙种遗传病的遗传方式为___________。

(3)Ⅲ-2的基因型及其概率为　　　　　 。

(4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是__________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议_____________。

13．(2009上海生命科学40)(12分)回答下列有关遗传的问题。

(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的　　 部分。

(2)图2是某家族系谱图。

1)甲病属于　　　　　　　　 遗传病。

2)从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于___________遗传病。

3)若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是　　　　　　　　 。

4)设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是　　　　　　　 。

(3)研究表明，人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的I^A、I^B、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在I^A 基因的作用下，形成凝集原A；H物质在I^B基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质。其原理如图3所示。

1)根据上述原理，具有凝集原B的人应该具有　　　 基因和　　　　 基因。

2)某家系的系谱图如图4所示。Ⅱ-2的基因型为hhI^Bi，那么Ⅲ-2的基因型是　　 。

3)一对基因型为HhI^Ai和HhI^Bi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是　　　 。