10．以Hb^S代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，Hb^A代表正常的等位基因。有一对表现型正常的表兄妹结婚后，共生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型的细胞贫血症。在分析该夫妇的血样时发现，当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象，而正常的纯合子Hb^AHb^A的红细胞在同样氧分压时不变形。请分析回答：

(1)该夫妇的基因型分别是________和________。

(2)存活的五个孩子中，与双亲基因型相同的几率是________。

(3)人类产生镰刀型细胞贫血病的根本原因是________；他们的孩子具有镰刀型细胞贫血症的原因是

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[答案]　(1)Hb^AHb^S　Hb^AHb^S　(2)2/3　(3)基因突变　近亲结婚的夫妇双方携带的同一种隐性致病基因Hb^S同时传递给子女。

[解析]　与此题相关的知识点是基因突变和基因的分离定律。一对表现型正常的夫妇，所生子女中有镰刀型细胞贫血病患者，说明控制该病的是隐性基因，这对夫妇都是杂合子，基因型为Hb^AHb^S。后代中基因型为Hb^SHb^S的个体是患者，不能存活，基因型为Hb^AHb^A的个体表现型正常。Hb^AHb^S的个体能够存活，但当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象。存活的子女中，理论上又有2/3的个体基因型与父母相同。镰刀型细胞贫血症虽然是一种由基因突变产生的遗传病，但这对夫妇的子女中出现镰刀型细胞贫血症不是由基因突变引起的，而是由于近亲结婚，夫妇双方携带的同一种隐性致病基因Hb^S在后代中纯合所致。

9．白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含尿黑酸，遇空气氧化变黑。下图表示人体内与之相关的一系列生化过程。

请根据以上材料回答：

(1)该图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化β－羟苯丙氨酸转变为尿黑酸，原因是什么？

(2)酶B是在皮肤细胞内合成的，与它的合成、运输及加工关系最密切的细胞器有哪些？

(3)引起白化病产生的根本原因是什么？由此可知，基因是如何控制生物性状的？

(4)由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明了什么？

[答案]　(1)酶的催化作用具有专一性。

(2)核糖体、线粒体、内质网、高尔基体。

(3)控制合成酪氨酸酶的基因发生了改变。基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。

(4)一个基因可能控制多个性状；一个性状可能受多个基因控制。

[解析]　此题主要考查与酶有关的细胞结构、基因控制蛋白质合成、基因突变等方面的知识。此外，作为解答此题必不可少的背景知识，考生还必须了解生物体中的物质之间的相互转变是一系列的酶促反应。在能力方面，本题主要考查考生运用相关生物学原理分析问题的能力。图中显示：决定正常人皮肤颜色黑色素的形成，受两种酶(酶A和酶B)的控制，而两种酶是在两个基因的控制下形成的，说明一个性状可能受多个基因控制。图中还显示：白化病和黑尿症都与缺乏正常酶A有关，说明一个基因可以控制多种性状。

8．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对编码的蛋白质结构影响最小(　)

A．置换单个碱基对　 　　　　　　　 B．增加4个碱基对

C．缺失3个碱基对　 　　　　　　　　 D．缺失4个碱基对

[答案]　D

[解析]　考查基因突变的实质。在编码区插入一个碱基对，因每相邻的三个碱基决定一个氨基酸，所以必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应的氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入一个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。

7．贫铀弹的放射性污染，可使生物体产生变异，导致癌变、白血病和新生儿畸形等。近年来，一些欧洲国家纷纷报道本国参加南联盟维和行动的士兵因患癌症等疾病死亡，并称为“巴尔干综合症”，对上面现象的讨论，下列哪项是不正确的(　)

A．大多数基因突变对生物是有害的

B．当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时，新生儿可能畸形

C．“巴尔干综合症”都将遗传给后代

D．射线引起“巴尔干综合症”的主要原因是诱发基因突变

[答案]　C

6．大气中的臭氧层可滤除大量的紫外线，保护地球上的生物。紫外线破坏生物的根本原因是导致生物(　)

A．基因突变　 　　　　　　　　　　　　　 B．皮肤癌变

C．染色体变异　 　　　　　　　　　　　 D．蛋白质凝固

[答案]　A

5．用紫外线照射红色细菌的培养液，几天后出现了一个白色细菌菌落，把这个白色细菌菌落转移培养，长出的菌落全部是白色的，这属于(　)

A．染色体变异　 　　　　　　　　　　　 B．自然突变

C．人工诱变　 　　　　　　　　　　　　　 D．基因重组

[答案]　C

4．下面叙述的变异现象，可遗传的是(　)

A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变第二性征

B．果树修剪后，形成的树冠具有特定的形状

C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽

D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花

[答案]　D

3．在形成卵细胞过程中，基因突变可能发生在(　)

A．卵原细胞　 　　　　　　　　　　　　　 B．初级卵母细胞

C．次级卵母细胞　 　　　　　　　　　 D．卵细胞

[答案]　A

[解析]　基因突变最可能的发生时段是DNA复制时，用排除法即可得A。

2．5－溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养的大肠杆菌中碱基数目不变，但(A+T)/(G+C)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这说明Bu诱发突变的机理是(　)

A．阻止基因的正常配对

B．断裂DNA链中糖和磷酸基之间的化学键

C．诱发DNA链发生碱基种类置换

D．诱发DNA链发生碱基序列的改变

[答案]　C

1．一对夫妇正常，但他们生了一个色盲女孩，这个女孩出现色盲很可能的原因是

(　)

A．卵细胞形成的过程中发生了基因突变

B．精子的形成过程中发生了基因突变

C．父亲的体细胞发生了基因突变

D．母亲的体细胞发生了基因突变

[答案]　B