题目内容
【题目】家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。
FH调查表 | |||
LDLR基因 | 血浆LDL-C水平 | 患病情况 | |
隐性纯合子 | 正常 | + | 正常 |
杂合子 | 正常、缺陷 | +++ | 轻度 |
显性纯合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同)。请回答下列问题:
DNA单链 ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR ---------- N----------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是 。
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第 位核苷酸发生了替换,最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为 。
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有 个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为1/10000),生出患病孩子的概率为 。
【答案】(1)常染色体显性遗传
(2)1747 基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体的性状。
(3)2 152/303
【解析】(1)分析表格信息可知,高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病,杂合子和显性纯合子都患病,因此显性遗传病,由于致病基因位于19号染色体上,不位于性染色体上,因此是常染色体显性遗传病;与正常人相比,患者血浆LDL-C水平升高,因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病.
(2)分析题图可知,与正常人相比,高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代,致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换,最终导致LDLR结构异常;这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
(3)由题意知,患有轻度FH的个体是杂合子,因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因,细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制,该基因最多是2个;由题意知,白化病群体发病率为1/10000,则白化病的基因频率为1/100,肤色正常基因的基因频率是99/100,一正常女子携带白化病致病基因的比例是:(2×1/100×99/100)÷(2×1/100×99/100+99/100×99/100)=2/100;由题意知该男子及其双亲不患白化病,但是有一个患白化病的妹妹,因此该男子是白化病基因携带者的概率是2/3,因此这对夫妻后代白化病患者的概率是1/4×2/3×2/101=1/303,肤色正常的概率是302/303,由于该男性是轻度FH患者,含有一个FH致病基因,女性正常,因此该夫妻是FH患者的概率是1/2,正常的概率是1/2,因此两种病都正常的概率是302/303×1/2=151/303,患病的概率是1-151/303=152/303,为确诊胎儿是否患FH症应通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断.
【题目】在一定浓度的C02和适当温度(25℃)条件下,测定小麦在不同光照条件下的光合速率,结果如下表,据表中数据答问题:
光合速率与呼吸速率相等时光照强度(千勒克司) | 光饱和时光照强度(千勒克司) | 光饱和时CO2吸收量(mg/100cm2叶.小时) | 黑暗条件下CO2释放量(mg/100cm2叶.小时) |
3 | 9 | 36 | 8 |
(1)当光照强度超过9千勒克司时,小麦光合速率不再增加,达到光饱和。结合光合作用过程,说明造成这种现象的原因是_______________________。
(2)当光照强度为3千勒克司时,小麦固定的C02的量为________________(mg/100cm2叶.小时)。当光照强度为9千勒克司时,小麦合成葡萄糖的量为_____________(mg/lOOcm2叶.小时)。
(3)为了探究高温(30℃)、强光照(15千勒克司)对小麦叶片与玉米叶片光合作用影响程度的差异,研究小组设计了下表所示的实验方案。
组别 | 材料 | 实验条件 | CO2 吸收量(mg/100cm2 叶.小时) |
1 | 小麦 叶片 | 25℃、 9千勒克司 | a |
2 | 30℃、15千勒克司 | b | |
3 | 玉米 叶片 | 25℃、9千勒克司 | c |
4 | 30℃、15千勒克司 | d |
若实验测得_________________(用表中字母作答),则说明高温、强光照对玉米光合作用影响不大;
实际测得d>b,由此判断在相同条件下,生长状况较好的植株是_____________。
【题目】三羟基异黄酮(简称GST)是从豆科植物根部分离得到的一种天然产物,它具有显著的抗癌、抑菌、抗氧化等作用。经研究发现:GST可通过影响细胞凋亡基因(Bcl-2基因和Bax基因)的表达而诱导癌细胞凋亡。请回答下列问题:
(1)细胞癌变一般是环境中 损伤细胞中的DNA分子,使原癌基因和抑癌基因发生突变,从而导致正常细胞的生长和分裂失控的结果。
(2)通过检测原癌基因的 和 ,可判断其是否进行转录和翻译。原癌基因的主要功能是 。
(3)科研人员为研究GST对鼻咽癌细胞的影响和作用机制,进行了以下实验。请完善实验步骤并分析实验结果。
实验步骤:
①取5个相同的培养瓶,编号A、B 、C、D、E,分别加入等量的培养液。向A瓶接种正常细胞,B、C、D、E瓶接种等量的鼻咽癌细胞。
②向C、D、E瓶中分别加入 μmol/LGST溶液,其他培养条件相同且适宜。
③培养一段时间后, ,结果记录于表1.
正常细胞 | 鼻咽癌 细胞 | 5μmol/LGST干预组 | 10μmol/LGST干预组 | 10μmol/LGST干预组 | |
Bcl-2基因表达率 | 不表达 | 90% | 75% | 49% | 22% |
Bax基因表达率 | 全部表达 | 19% | 58% | 67% | 85% |
④重复上述步骤,检测、统计鼻咽癌细胞凋亡率,结果记录于表2。
鼻咽癌细胞调亡率 | |
5μmol/LGST干预组 | 15.72% |
10μmol/LGST干预组 | 27.33% |
10μmol/LGST干预组 | 35.48% |
分析实验结果:
表1数据说明,从基因水平上看,GST诱导鼻咽癌细胞凋亡与Bcl-2基因和Bar基因的表达有关。
当Bcl-2蛋白/Bax蛋白的比值出现 趋势时,会诱导鼻咽癌细胞凋亡。
表2数据说明 。