题目内容
【题目】囊性纤维化病是一种常染色体遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A. “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B. “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C. “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D. “根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
【答案】C
【解析】囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病，用基因型aa表示，某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，基因型为aa，但在家庭的其他成员中无该病患者，因此该夫妇的父母的基因型均皆为Aa，该夫妇的基因型是1/3AA、2/3Aa，生下的孩子患病的概率2/3×2/3×1/4=1/9，本题答案为C。
【题目】家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。
FH调查表 | |||
LDLR基因 | 血浆LDL-C水平 | 患病情况 | |
隐性纯合子 | 正常 | + | 正常 |
杂合子 | 正常、缺陷 | +++ | 轻度 |
显性纯合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：
DNA单链 ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR ---------- N----------------------------E------------
（1）FH的遗传方式是 。
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第 位核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为 。
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有 个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为 。