题目内容
【题目】在检测某种生物个体的某组织时，发现该组织细胞内的水分减少，染色质固缩，那么该个体的该组织细胞最可能出现的变化还有
①呼吸速率减慢，细胞核体积增大
②细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低
③细胞膜通透性改变，物质运输能力加强
④细胞含水量降低，新陈代谢加快
⑤多种酶的催化效率降低
⑥色素积累，阻碍细胞间的信息交流
A. ①②⑤ B. ①②③④ C. ①②③⑥ D. ①⑤⑥
【答案】D
【解析】根据提供信息分析，该组织细胞内的水分减少，染色质固缩，说明该组织细胞是衰老细胞。呼吸速率减慢，细胞核体积增大是衰老细胞的特征，①正确；细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低是癌细胞的特征，②错误；细胞膜通透性改变，物质运输能力降低是衰老细胞的特征，③错误；衰老细胞内含水量降低，新陈代谢变慢，④错误；衰老细胞内大多数酶的催化效率降低，⑤正确；衰老细胞内色素沉淀，阻碍了细胞间的信息交流，⑥正确。综上所述，正确的有①⑤⑥，故选D。
【题目】家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。
FH调查表 | |||
LDLR基因 | 血浆LDL-C水平 | 患病情况 | |
隐性纯合子 | 正常 | + | 正常 |
杂合子 | 正常、缺陷 | +++ | 轻度 |
显性纯合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：
DNA单链 ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR ---------- N----------------------------E------------
（1）FH的遗传方式是 。
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第 位核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为 。
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有 个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为 。