题目内容

【题目】角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。

(1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为______性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:______

(2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对______而发生突变。

(3)Cyclin D1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。

请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。

分组

步骤

野生型P蛋白

突变型P蛋白

1

2

3

4

5

6

步骤1

不加

i _____

ii ______

不加

同i

同ii

步骤2

A

A

iii ______

A

A

同iii

图3结果说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子,判断的依据是______

(4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平,结果如图4。

实验结果说明______

(5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因______

【答案】 I-1患病,其女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病 替换 i:C ii:B iii:A 1、4组均出现杂交带且位置相似,3、6未出现杂交带 突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白 突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子,但突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,进而改变细胞周期,使个体角膜出现病变(突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,突变型P蛋白与野生型P蛋白竞争结合Cyclin D1基因启动子,干扰野生型P蛋白发挥作用,使个体角膜出现病变。)

【解析】

1、基因突变是指基因中的碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。基因突变的特点包括:普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。

2、分析系谱图可知,图中皮样瘤在代代中都有出现,判断可能为显性遗传病,由于I-1父亲患病,而后代中的女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病,则该遗传病应该为常染色体显性遗传病。

3、分析表格中实验方案可知,野生型P蛋白与突变型P蛋白构成对照关系,野生型P蛋白的三组实验之间也形成对照关系,那么三组都应该加入探针A,不同点在于1组步骤1未加探针,2组步骤1作为对照加入探针B3组步骤1应该加入探针C,同理,突变型P蛋白的三组实验的设计与此相同。

1)分析系谱图可知代代都有患者,初步判断RDC为显性遗传病,由于I-1父亲患病,而后代中的女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病,则该病致病基因位于常染色体上,而不可能位于X染色体上。

(2)由于RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,只有一个氨基酸的种类改变,据此推测患者P基因由于碱基对的替换引起的基因突变。

(3)根据题意,该实验的目的是研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能。题目中的DNA探针有三种:能结合P蛋白的放射性标记探针(A),该探针可以与正常P蛋白结合且有放射性、能结合P蛋白的未标记探针(B),该探针可以与正常P蛋白结合但是没有放射性、未标记的无关探针(C),该探针不能与P蛋白结合;根据野生型P蛋白和突变型P蛋白与探针的结合后电泳的情况判断。实验中根据对照性原则,野生型123组之间由于构成对照关系,分析可知,都需要加入探针A1组未加探针,则2、3组分别需要加入探针BC,同理野生型P蛋白和突变型P蛋白存在对照关系,因此三组处理与之相同。分析图3结果可知,14组处理相同,均出现杂交带且位置相似,36组处理相同,未出现杂交带,因此说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子。

4)分析图4可知,与对照组相比,稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)组中Cyclin D1基因表达的蛋白含量最高,突变型P基因的HeLa细胞系(乙)组中比对照组略高,说明突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白。

(5)综合以上研究,杂合子中既有野生型P基因又有突变型P基因,表达后产生了野生型P蛋白和突变型P蛋白,而突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子,但突变型P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,进而改变细胞周期,使个体角膜出现病变。

练习册系列答案
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【题目】胰高血糖素样肽-1GLP-1)是主要由胃肠内的细胞分泌的激素。GLP-1具有促进胰岛素合成和分泌的作用,并作用于下丘脑产生短暂的饱胀感,其在血浆中能被一种蛋白酶水解。索马鲁肽为GLP-1类似物,是新一代降血糖药物,疗效优于原有的一些药物如甘精胰岛素。患者每周注射1次,每周可任意时间注射,但两次注射间隔应超过两天。索马鲁肽上市前的部分临床实验内容及结果如下表:

治疗方式

索马鲁肽0.5mg

索马鲁肽lmg

甘精胰岛素20IU/

起始平均HbAlc%

8.13

8.25

8.13

治疗后HbA1c平均变化量(%

-1.16

-1.48

-0.89

起始平均体重(kg

93.73

94.00

92.61

治疗后体重平均变化量(kg

-3.15

-4.66

0.94

说明:①HbA1c是血红蛋白与血糖结合的产物,正常值为4%6%②IU是药物的国际单位。

1)人体内能分泌GLP-1的是胃肠中的______细胞,索马鲁肽与GLP-1的作用效果相同,说明这种药可被GLP-1靶细胞的______识别并产生相同的效应,且作用的时间比GLP-1持久,原因是______。索马鲁肽促进胰岛素合成的根本原因是通过调控胰岛β细胞的______(生理过程)实现的。

2)索马鲁肽能有效降低血糖浓度的主要原因是______,相比甘精胰岛素能有效的控制用药后体重增加,原因是______

3)表格所示的临床实验,目的是在研究索马鲁肽的______

4)使用索马鲁肽治疗的糖尿病患者,血糖浓度控制正常。在正常饮食的情况下,若使用索马鲁肽间隔时间小于2天,请在坐标系中用曲线预测该病人血浆中胰岛素的浓度以及血糖浓度最可能的变化趋势。______

【题目】血管平滑肌细胞(VSMC)的功能受多种物质影响,与血管健康密切相关。同型半胱氨酸会导致VSMC分化程度降低,功能紊乱,血管保护药物R可改善同型半胱氨酸对VSMC的作用。为验证同型半胱氨酸和血管保护药物R的作用,请根据以下提供的材料设计实验,完善实验设计思路:

材料与用具:培养瓶若干、小鼠血管平滑肌细胞(VSMC)若干、细胞培养液、同型半胱氨酸溶液、血管保护药物R溶液、生理盐水、显微镜、血细胞计数板、吸光光度计、滴管等。

(要求与说明)分化相关指标为细胞增殖率和细胞粘附率,分化程度越低,细胞粘附率越低。细胞增殖率(%=(实验组细胞增殖数/对照组细胞增殖数)*100%,细胞粘附率(%=(实验组细胞光吸收值/对照组细胞光吸收值)*100%,实验思路涉及的主要用具需写出,但具体操作过程不作要求,实验条件适宜。不考虑加入药物后的体积变化等因素。

⑴完善实验思路:

①取若干个培养瓶,分别加入_______________的细胞培养液和小鼠血管平滑肌细胞(VSMC),显微镜下用血细胞计数板计数VSMC细胞数并记录,同时用吸光光度计测定光吸收值并记录。

②将上述培养瓶随机均分为甲、乙、丙三组,甲组、乙组分别加入_________________________ _________________________________________,丙组加入等量的_____________作为对照。

③将上述培养瓶放相同且适宜的条件下培养。

④每隔一定时间,用显微镜和血细胞计数板、吸光光度计等工具检测和记录数据,计算细胞增殖率和细胞粘附率,统计分析。

⑵预测实验结果(在下列坐标系的示意曲线旁填写相应概率的组别:“甲”或者“乙”)

_________ _______________________________

⑶分析讨论

①同型半胱氨酸可引起VSMC功能紊乱的原因是引起细胞内内质网功能紊乱,堆积未折叠蛋白,这些蛋白没有形成正确的___________,不能行使正常功能。

②实验中每组应设三个重复,其目的是__________________________________

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