题目内容
【题目】下图为甲病（A、a）和乙病（B、b）的遗传系谱图，其中乙病为伴 X 染色体遗传，下列叙述中正确的是（ ）
A.甲病属于常染色体显性遗传病
B.Ⅰ-2 和Ⅱ-3 的基因型相同
C.Ⅲ-13 的致病基因来自于Ⅱ-7
D.若Ⅲ-10 和Ⅲ-13 近亲婚配后代患病的概率为 17/24
【答案】ABD
【解析】
分析题图可知，患甲病Ⅱ-3与Ⅱ-4生出不患甲病的Ⅲ-9和Ⅲ-11，可知甲病为显性遗传病，且患甲病的Ⅰ-2男性有患病的Ⅱ-4与不患病的Ⅱ-5女性后代，故甲病为常染色体显性遗传病；
不患乙病Ⅰ-1与Ⅰ-2生出患乙病的Ⅱ-7，可知乙病为隐性遗传病，结合题干信息可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病。
A、患甲病Ⅱ-3与Ⅱ-4生出不患甲病的Ⅲ-9和Ⅲ-11，可知甲病为显性遗传病，且患甲病的Ⅰ-2男性有患病的Ⅱ-4与不患病的Ⅱ-5女性后代，故甲病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、根据题图可知，Ⅰ-2患甲病，且有不患甲病和患乙病的后代，可推断Ⅰ-2的基因型为AaXBY，Ⅱ-3患甲病不患乙病，且有不患甲病后代，可推断Ⅱ-3的基因型为AaXBY，两人基因型相同，B正确；
C、Ⅲ-13患乙病，已知乙病为伴X染色体隐性遗传病，故其致病基因源于母亲，即Ⅱ-8，C错误；
D、分析题图可知，Ⅲ-13的基因型为aaXbY；分析Ⅲ-10的基因型之前，先考虑Ⅱ-4的基因型为1/2AaXBXB和1/2AaXBXb，所以Ⅲ-10的基因型中，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，XBXB的概率为3/4，XBXb的概率为1/4；计算Ⅲ-10 和Ⅲ-13 近亲婚配后代患病的概率，可以先计算二者后代均不患甲、乙病的概率来简化计算流程，故Ⅲ-10 和Ⅲ-13 近亲婚配后代不患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，不患乙病的概率为3/4+1/4×1/2=7/8，所以Ⅲ-10 和Ⅲ-13 近亲婚配后代患病的概率为1-1/3×7/8=1-7/24=17/24，D正确；
故选ABD。
【题目】Ⅰ．热性惊厥（FC）是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在 38～40℃时发生的惊厥。与小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单、兴奋性神经递质和抑制性神经递质不平衡等有关。分析回答问题。
（1）幼儿由于体温调节中枢________发育不成熟，对体温的控制力不强。当机体发热时，神经细胞的代谢增强，中枢神经系统处于过度兴奋状态，使高级神经中枢________产生强烈的放电（即惊厥放电，脑的异常放电活动本身对能量的需要也明显增加，这也是引起脑损伤的一个重要原因），患儿全身或局部的骨骼肌不自主收缩，即出现肢体抽搐等现象。
（2）脑中约 60%～70%的突触利用谷氨酸作为主要的神经递质，患儿高热时神经细胞会释放大量的谷氨酸，下图为其部分调节过程示意图。
大量的谷氨酸以________的方式从突触前膜释放，与突触后膜上的 A 受体结合，促进大量 Ca 2+ 进入细胞内，激活_________________进而产生过量的 NO，引起中枢神经系统麻痹或痉挛；同时使神经与肌膜对_________离子通透性增高引发动作电位，导致惊厥发作。
（3）长期的反复发生的 FC 可移行为癫痫（EP），通过对 156 例 FC 患儿的脑电图（EEG）进行分析，其结果如下表所示。有关分析不合理的有________。
FC 的临床与 EEG 分析 | 体温/℃ | FC 发作 | EEG 检查 | 年龄/岁 | ||||
≤38．5 | >38．5 | 首次 | 反复 | 二周内 | 二周后 | ≤3 | >3 | |
EEG 正常例数 | 10 | 101 | 74 | 27 | 45 | 66 | 100 | 11 |
EEG 异常例数 | 15 | 30 | 24 | 31 | 34 | 11 | 28 | 17 |
合计 | 25 | 131 | 98 | 58 | 79 | 77 | 128 | 28 |
①FC 患儿体温较低时，EEG 异常率较高
②减少长期的反复发生的 FC 对 EP 的预防有一定的价值
③若二周后 EEG 检查仍然异常，则需进一步治疗以避免 FC 可能移行为 EP
④FC 患儿年龄较大，EEG 异常率较低
Ⅱ．下图为心肌细胞膜上的钠钾泵结构示意图，据图回答：
（1）钠钾泵的化学本质是________，据图可知钠钾泵的生理功能除了与钠、钾离子结合并运输以外还具有催化______________________的功能。
（2）为探究生物制剂 Q 对阿霉素所导致的心肌细胞凋亡是否具有一定程度上的保护作用，研究者设计了如下三组实验：甲组加入培养液+心肌细胞+生理盐水、乙组加入培养液+心肌细胞+阿霉素、丙组加入培养液+心肌细胞+生物制剂 Q+阿霉素。每组设置若干个重复样品，每组所加心肌细胞数量相同。各组样品在相同且适宜的条件下培养。该实验的因变量是_______________________。若实验结果是_________________________________，则说明生物制剂 Q 对阿霉素所导致的心肌细胞凋亡具有一定程度上的保护作用。为检测生物制剂 Q 对心肌细胞的凋亡是否有影响，上述实验还应该增加丁组实验，请按照上述格式书写丁组实验：_______________________。
