Question

【题目】阿尔茨海默症是一种神经退行性疾病，科研人员进行了如下研究。

（1）研究发现，患者脑部的神经元数量及神经元之间的_____（结构）明显减少。进一步研究发现，患者脑部的神经元_____（填胞体、树突或轴突）内的核糖体上合成的β-淀粉样蛋白（Aβ）有异常积累的现象。

（2）科研人员推断这种异常积累可能与_____Aβ的酶 C 表达量下降有关，于是提取正常人和患者的神经元DNA，对酶C基因进行测序，测序结果完全一致，说明导致酶C基因表达量改变的原因不是_________。

（3）为了研究酶C表达量下降的原因，科研人员分别提取正常人和患者神经元的酶C基因启动子的DNA片段，再分别用具有相同识别序列（CCGG）的HpaII和MspI酶切（但HpaII不能切割甲基化的胞嘧啶）。结果显示正常人该DNA片段用MspI切割后产生的片段数目与用HpaII切割后产生的片段数目的差值_____，说明患者细胞中酶C基因启动子甲基化程度更高，从而影响了_____与酶 C 基因启动子的结合，从而影响了酶C基因的_____。

（4）科研人员认为Aβ是形成阿尔兹海默症的原因，设法降低了酶C的甲基化水平以及增加了酶C基因的表达量，结果发现β-淀粉样蛋白沉积被清除，但阿尔兹海默症却没有疗效， 请分析原因____。

Answer 1

【答案】突触 胞体 催化降解 基因突变 小于患者的相应差值 RNA 聚合酶 转录 思路一：β-淀粉样蛋白的积累与阿尔兹海默症的发生只是相关关系，而非因果关系； 思路二：除β-淀粉样蛋白的积累外还有其他因素都会导致阿尔兹海默症

【解析】

神经元由细胞体和突起两部分组成，突起又分为树突和轴突，树突短而多，轴突长而少；神经元之间的结构是突触，记忆是人的大脑皮层的高级功能，长期记忆可能与新突触的建立有关；提取正常人和患者神经元的酶C基因启动子的DNA片段，再分别用具有相同识别序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（其中HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶），若患者细胞中酶C基因启动子甲基化程度更高，则正常人该DNA片段用MspⅠ切割后产生的片段数目与用HpaⅡ切割后产生的片段数目的差值小于患者的相应差值。

（1）神经元之间的结构为突触；神经元内的核糖体在胞体。

（2）科研人员提取正常人和患者的神经元DNA，对酶C基因进行测序，测序结果完全一致，说明酶C基因表达量的改变不是基因突变所致。

（3）根据以上分析已知，若正常人该DNA片段用MspⅠ切割后产生的片段数目与用HpaⅡ切割后产生的片段数目的差值小于患者的相应差值，则说明患者细胞中酶C基因启动子甲基化程度更高，影响了RNA 聚合酶与酶 C 基因启动子的结合，从而影响了酶 C 基因的转录。

（4）根据题意分析，科研人员认为 Aβ（β-淀粉样蛋白）是形成阿尔兹海默症的原因，设法降低了酶 C 的甲基化水平以及增加了酶 C 基因的表达量，结果发现β-淀粉样蛋白沉积被清除，但阿尔兹海默症却没有疗效，该结果说明β-淀粉样蛋白的积累可能与阿尔兹海默症的发生只是相关关系，而非因果关系；也可能是因为除β-淀粉样蛋白的积累外还有其他因素会导致阿尔兹海默症。