题目内容

【题目】猫的正常耳对折耳为显性,相关基因Aa位于X染色体上。用X射线处理一只正常耳雄猫,然后将其与多只折耳雄猫杂交,得到的数千只子代(F1)中出现一只正常耳雄猫。检测发现,这只正常耳雄猫Y染色体上多了一段带有A基因的片段。下列判断错误的是

A.亲代正常耳雄猫变异发生在胚胎时期

B.该杂交实验结果说明突变具有低频性

C.F1中正常耳雄猫的出现是染色体发生结构变异的结果

D.F1正常耳雄猫与折耳雌猫交配,后代雄猫都是正常耳

【答案】A

【解析】

分析题意:后代中之所以出现灰体雄蝇,并且Y染色体上多了一段带有E基因的片段,这是X染色体与Y染色体之间片段互换的结果,由于交换的部位属于非同源区段,因此其变异类型属于染色体结构变异。

A、亲代正常耳雄猫变异发生在减数分裂产生精子的过程中,A错误;

B、数千只子代(F1)中出现一只正常耳雄猫,说明突变具有低频性,B正确;

CY染色体上多了一段带有A基因的片段,这是X染色体与Y染色体之间片段互换的结果,由于交换的部位属于非同源区段,因此其变异类型属于染色体结构变异,C正确;

DF1正常耳雄猫的基因型可表示为XaYA,后代雄猫都遣传了父本的Y染色体,因此后代雄猫均表现为正常耳雄猫,D正确。

故选A

练习册系列答案
相关题目

【题目】猫是XY型性别决定的二倍体生物。当猫体细胞中存在两条X染色体时,只有一条X染色体上的基因能够表达,另一条X染色体会高度螺旋化失活成为巴氏小体,这种表达或

失活在同一个体胚胎时期不同的体细胞中随机发生,且一旦某细胞中一条X染色体失活,

由它分裂产生的子细胞中该X染色体均失活。回答下列问题:

1)巴氏小体上的基因由于____________过程受阻而不能表达。

2)若借助显微镜在细胞水平上判断猫的性别,除可依据猫体细胞中XY染色体形态上的差异外,还可以依据___________,理由是__________________________

3)猫毛色的黑色和黄色由等位基因Bb控制。选择两只正常的单色猫交配得到F1Fl随机交配得到F2,交配组合和后代表现型及比例如右表所示,则控制猫毛色的基因位于_______染色体上。Fl中雌性猫毛色表现为黑黄相间的原因是________

亲代性别

亲代表现型

F1表现型

F2表现型

雌性猫

黑色

黑黄相间

黑色:黑黄相间=1:1

雄性猫

黄色

黑色

黑色:黄色=1:1

4)等位基因Dd位于常染色体上。当基因型为dd时,猫的毛色会淡化,黑色会淡化为蓝色,黄色会淡化为奶油色。一只雌性蓝猫与一只雄性猫交配,产下了一只毛色为黑黄相间的猫,则亲代雄性猫最可能是_______色猫。

5)综上所述,猫存在多种毛色的原因是_______________(答出两点即可)。

【题目】阅读

单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗?

目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法,致死、致崎和致残率高,给家庭和社会造成了巨大负担,因此避免此类患儿出生尤为重要。

传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的,有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。

基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。

NIPD通过扩增胎儿通用序列,如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型,来诊断单基因遗传病,而不是直接检测基因突变,比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良,或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症,这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列,再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变,如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变,该方法准确,快速,费用相对低,但评价结果主观性强,大约7%~8%无肯定结论,也不适用所有突变。

IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病,即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下,技术方法简单直接,因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内,通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。

母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%,且随着孕周增加而增加,但其相对数量在孕期是高度变化的,影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素,NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此,取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。

利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步,诊断疾病的种类在逐渐增加,从最初只能鉴定是否遗传父源性突变,到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病,而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险,使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战,对于复杂单基因遗传病或罕见突变,试验过程繁琐,费用较高,其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展,在今后的临床实践中,还需制定检测标准和指导方针,建立质量保证体系和专业培训,以及商讨可能出现的伦理问题。

1)单基因遗传病如何定义?它的群体发病率和患者后代发病率如何?___________

2)产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术?__________ 。预防遗传病的措施有哪些? _______

3)对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么? ________

4NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么?___________

5)用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题? __________

违法和不良信息举报电话:027-86699610 举报邮箱:58377363@163.com

精英家教网