Question

【题目】先天性夜盲症是不同种基因控制的多类型疾病，一般分为固定性夜盲和进行性夜盲；前者一出生便会夜盲，致病基因位于X染色体上；后者发病较晚，又分为两种：1号常染色体的显性（A）和4号常染色体隐性（b）引发不同的进行性夜盲病症．”以下是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图，已知甲家族中，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣5为纯合体．

人类RH血型与红细胞膜上的D抗原有关，目前这种D抗原共发现五种．D抗原的基因位于1号染色体上，人群中该等位基因共有8种，分别是R1 ， R2 ， R3 ， R4 ， R5 ， rx，ry，rz；其中R1 ， R2 ， R3 ， R4 ， R5是显性基因，控制5种D抗原的产生，相互间为共显性；rx，ry，rz隐性基因，隐性基因都不能控制D抗原形成．
研究知道，某基因型为AaBbR1R3女性的配子情况如下表所示：

子代表现型	ABR1	ABR3	aBR3	aBR1
比例
子代表现型	AbR1	AbR3	abR3	abR1
比例

（1）表现为固定性夜盲症的是家族；另一家族的非固定性夜盲症为遗传性疾病．
（2）若甲家族Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5再生育一个携带致病基因的健康孩子的几率是 ．
（3）已知两家族彼此不携带对方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ﹣5与乙家族Ⅲ﹣4婚配，生育一个表型健康孩子的几率是 ．
（4）8种复等位基因的出现是由于所造成；复等位基因现象为多样性．
（5）人群中RH血型的表现型共有种．
（6）RH血型基因位于号染色体上．
（7）若上述AaBbR1R3的女性与相同基因型的异性婚配，后代aabbR3R3的个体出现的几率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）甲；常染色体隐性
（2）
（3）
（4）基因突变；遗传
（5）16
（6）1
（7）
【解析】解：（1）由分析可知，甲家族病为伴X染色体隐性遗传病，应为固定性夜盲；乙家族的非固定性夜盲症为常染色体隐性遗传性疾病．（2）若甲家族Ⅱ﹣4（携带者，基因型可以用XAXa表示）和Ⅱ﹣5（完全正常，基因型用XAY表示）再生育一个携带致病基因的健康孩子的几率是 ．（3）已知两家族彼此不携带对方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ﹣5（ BBXAXA、 BBXAXa）与乙家族Ⅲ﹣4（bbXAY）婚配，生育一个表型健康孩子的几率=1×（1﹣ ）= ．人类RH血型与红细胞膜上的D抗原有关，目前这种D抗原共发现五种．D抗原的基因位于1号染色体上，人群中该等位基因共有8种，分别是R1、R2、R3、R4、R5、rx、ry、rz；其中R1、R2、R3、R4、R5是显性基因，控制5种D抗原的产生，相互间为共显性；rx、ry、rz隐性基因，隐性基因都不能控制D抗原形成．（4）8种复等位基因的出现是由于基因突变所造成；复等位基因现象为遗传多样性．（5）由于隐性基因都不能控制D抗原形成，因此各种显性基因的纯合子和杂合子均为一种表现型，共5种；5种显性基因构成的杂合子又是10种表现型，再加上隐性基因构成的一种表现型．（6）D抗原的基因位于1号染色体上，即RH血型基因位于1号染色体上．（7）若上述AaBbR1R3的女性与相同基因型的异性婚配，后代aabbR3R3的个体出现的几率= = ．
所以答案是：（1）甲 常染色体隐性（2） （3） （4）基因突变 遗传（5）16（6）1（7）
【考点精析】本题主要考查了基因的自由组合规律的实质及应用和常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握基因的自由组合定律的实质是：位于非同源 染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时， 非同源染色体上的非等位 基因 自由组合；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．