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12.以下现象属于染色体结构变异的是(  )
A.21三体综合征B.C.D.三倍体无子西瓜

分析 染色体变异包括染色体结构变异和数目变异:
(1)染色体结构的变异:指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、重复、倒装或易位等改变;
(2)染色体数目的变异:指细胞内染色体数目增添或缺失的改变.

解答 解:A、21三体综合征是由于人体的第21号染色体多一条引起的染色体数目异常遗传病,A错误;
B、根据题意和图示分析可知:一条染色体上的4号基因重复出现,属于染色体结构变异中的重复,B正确;
C、着丝点分裂后移向两极的染色体上所含的等位基因是基因突变或基因重组形成的,C错误;
D、三倍体无子西瓜是染色体组数目成倍增加形成的多倍体,D错误.
故选:B.

点评 本题考查染色体变异的相关知识,要求考生识记染色体变异的类型,能准确判断各选项是否属于染色体变异,再根据题干要求作出准确的判断,属于考纲识记层次的考查.

练习册系列答案
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6.洋葱(2n=16)为二倍体植物.为比较不同处理方法对洋葱根尖细胞分裂指数(即视野内分裂期细胞数占细胞总数的百分比)的影响,某研究性学习小组进行了相关实验,实验步骤如下:
①将洋葱的老根去除,经水培生根后取出.
②将洋葱分组同时转入质量分数为0.01%、0.1%为水仙素溶液中,分别培养24h、36h、48h;秋水仙素处理停止后再转入清水中分别培养0h、12h、24h、36h.
③剪取根尖,用Carnoy固定液(用3份无水乙醇、1份冰乙酸混匀)固定8h,然后将根尖浸泡在1mol/L盐酸溶液中5-8min.
④将根尖取出,放入盛有清水的培养皿中漂洗.⑤用石炭酸-品红试剂染色.⑥制片、镜检;计数、拍照. 实验结果:不同方法处理后的细胞分裂指数(%)如下表.
秋水仙素溶液清水培养 时间
质量分数(%)时间(h)0122436
0.012410.7113.6814.1914.46
369.9411.9913.5913.62
487.9810.0612.2211.97
0.1247.749.0911.0710.86
366.127.87.989.81
485.976.787.988.56
请分析上述实验,回答有关问题:
(1)步骤③中“将根尖浸泡在1mol/L盐酸溶液中”的作用是使组织中的细胞相互分离开来.
(2)根据所学的知识推测,石炭酸-品红试剂是一种碱性染料.
(3)制作洋葱根尖临时裝片的常规操作步骤是解离→漂洗→染色→制片,步骤⑥当在低倍镜下看到了a细胞,为了获得如图的视野、镜检时正确的操作方法是将a(要放大观察的物像)移到视野中央,换上高倍镜.
(4)为了统计数据更科学,计数时应采取的方法是每组裝片观察多个视野.
(5)根据上表结果可以得出如下初步结论:
①质量分数为0.01%秋水仙素溶液诱导后的细胞分裂指数较高;
②本实验的各种处理中,提高细胞分裂指数的最佳方法是0.01%秋水仙素溶液中诱导24h,再在清水中培养36h.
17.人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病.某52岁男性M患有此病.根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世.M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折.请回答下面问题:
(1)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是B.
A.该突变基因可能源于M的父亲        B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因   D.该突变基因是否表达与性别相关
(2)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明该致病基因的表达受到环境的影响(或该致病基因的表达与其他基因的表达相关).
(3)如图是另一家族(N)的遗传系谱.N家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因.M女儿与N家族中男性Ⅱ-3结婚.则:

①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{4}$.
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是$\frac{9}{16}$.

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