Question

17．人类的血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．某52岁男性M患有此病．根据调查，M的前辈均正常，从M这一代起出现患者，且患者均为男性，M这一代的配偶均不携带致病基因，M的兄弟在41岁时因该病去世．M的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折．请回答下面问题：
（1）XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是B．
A．该突变基因可能源于M的父亲        B．最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C．M的直系血亲均可能存在该突变基因   D．该突变基因是否表达与性别相关
（2）M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明该致病基因的表达受到环境的影响（或该致病基因的表达与其他基因的表达相关）．
（3）如图是另一家族（N）的遗传系谱．N家族遗传有高胆固醇血症（如下图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致，Ⅱ-7不携带致病基因．M女儿与N家族中男性Ⅱ-3结婚．则：

①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{4}$．
②若M的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是$\frac{9}{16}$．

Answer 1

分析 M的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性遗传病，据此答题．

解答 解：（1）AB、由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于M的父亲，所以其致病基因来自母亲，A错误、B正确；
C、由于M的前辈正常，从M这一代起出现患者，所以M的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，C错误；
D、该突变基因是否表达与性别无关，D错误．
故选：B．
（2）根据题意控制在基因型相同的情况下，且在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明该致病基因的表达受到环境的影响．
（3）①据图分析，由于Ⅱ-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，Ⅱ-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，Ⅱ-3是杂合子的概率为$\frac{1}{2}$，他与M的女儿结婚，后代携带致病基因的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（5）M女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，M女儿的基因型为X^BX^b，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为$\frac{1}{4}$，因此他们的后代正常的概率（1-$\frac{1}{4}$）（1-$\frac{1}{4}$）=$\frac{9}{16}$．
故答案为：
（1）B
（2）该致病基因的表达受到环境的影响（或该致病基因的表达与其他基因的表达相关）
（3）①$\frac{1}{4}$
 ②$\frac{9}{16}$

点评 本题考查伴性遗传、蛋白质的合成的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生分析图表、获取信息、解决问题的能力．