Question

【题目】基因突变是造成癌症的原因。为鉴定造成黑色素瘤（melanoma）的突变基因，科学家用全外显子组测序（WES）的方法，检测了213个黑色素瘤病人样品中的突变基因，部分结果如下表所示：表1显示的基因在有些发生了突变的样品中检测到同样位点的突变，表2的基因是样品中发生了失活突变。

表1

基因	病灶处发生突变样品数/个	占比/%
BRAF	93	43．7
NRAS	62	29．1
RAC 1	13	6．1
PPP 6 C	12	5．6
GABRA 3	11	5．2
ABCB 5	9	4．2
TRRAP	8	3．8
CYP 7 B 1	8	3．8
PCDHGA 1	7	3．3
DGK 1	7	3．3

表2

基因	发生失活突变样品数/个	占比/%
NF 1	28	13．1
ARID 2	20	9．4
TP 53	17	8．0
CDKN 2 A	11	5．2
KMT 2 B	9	4．2
ATM	6	2．8
ASPM	5	2．3
ARID 1 A	5	2．3
RB 1	4	1．9
TNRC 6 B	4	1．9

由上表可以得出的结论有（ ）

A.表1和表2发生突变的基因不一致，说明所列这些基因与黑色素瘤的发生关系不大

B.表1和表2发生突变的基因不一致，说明黑色素瘤的发生是多个基因突变的结果

C.BRAF的突变是导致黑色素瘤的主要原因

D.NRAS的失活是导致黑色素瘤的重要因素

Answer 1

【答案】C

【解析】

有关基因突变，考生需要注意以下几方面：
1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
2、基因突变原因：内因和外因（物理因素、化学因素和生物因素）。
3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。
4、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。

A、分析表格，表1和表2发生突变的基因不一致，但这些基因突变后导致黑色素瘤，所以这些基因可能都与黑色素瘤发生有关，A错误；

B、表1和表2发生突变的基因不一致，都导致了黑色素瘤的发生，但不能说这些基因全都突变才会导致黑色素瘤，B错误；

C、表1中病灶处发生突变样品数BRAF基因的最多，说明BRAF基因最易突变，BRAF的突变是导致黑色素瘤的主要原因，C正确；

D、由表1可知，NRAS的突变是导致黑色索瘤的原因，D错误。

故选C。