题目内容
【题目】基因突变是造成癌症的原因。为鉴定造成黑色素瘤(melanoma)的突变基因,科学家用全外显子组测序(WES)的方法,检测了213个黑色素瘤病人样品中的突变基因,部分结果如下表所示:表1显示的基因在有些发生了突变的样品中检测到同样位点的突变,表2的基因是样品中发生了失活突变。
表1
基因 | 病灶处发生突变样品数/个 | 占比/% |
BRAF | 93 | 43.7 |
NRAS | 62 | 29.1 |
RAC 1 | 13 | 6.1 |
PPP 6 C | 12 | 5.6 |
GABRA 3 | 11 | 5.2 |
ABCB 5 | 9 | 4.2 |
TRRAP | 8 | 3.8 |
CYP 7 B 1 | 8 | 3.8 |
PCDHGA 1 | 7 | 3.3 |
DGK 1 | 7 | 3.3 |
表2
基因 | 发生失活突变样品数/个 | 占比/% |
NF 1 | 28 | 13.1 |
ARID 2 | 20 | 9.4 |
TP 53 | 17 | 8.0 |
CDKN 2 A | 11 | 5.2 |
KMT 2 B | 9 | 4.2 |
ATM | 6 | 2.8 |
ASPM | 5 | 2.3 |
ARID 1 A | 5 | 2.3 |
RB 1 | 4 | 1.9 |
TNRC 6 B | 4 | 1.9 |
由上表可以得出的结论有( )
A.表1和表2发生突变的基因不一致,说明所列这些基因与黑色素瘤的发生关系不大
B.表1和表2发生突变的基因不一致,说明黑色素瘤的发生是多个基因突变的结果
C.BRAF的突变是导致黑色素瘤的主要原因
D.NRAS的失活是导致黑色素瘤的重要因素
【答案】C
【解析】
有关基因突变,考生需要注意以下几方面:
1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
2、基因突变原因:内因和外因(物理因素、化学因素和生物因素)。
3、基因突变的特点:基因突变具有普遍性、低频性(个体的基因突变率低,但种群中个体数,其突变率较高)、随机性、不定向性、多害少利性。
4、基因突变的意义:基因突变是新基因产生的途径;基因突变能为生物进化提供原材料;基因突变是生物变异的根本来源。
A、分析表格,表1和表2发生突变的基因不一致,但这些基因突变后导致黑色素瘤,所以这些基因可能都与黑色素瘤发生有关,A错误;
B、表1和表2发生突变的基因不一致,都导致了黑色素瘤的发生,但不能说这些基因全都突变才会导致黑色素瘤,B错误;
C、表1中病灶处发生突变样品数BRAF基因的最多,说明BRAF基因最易突变,BRAF的突变是导致黑色素瘤的主要原因,C正确;
D、由表1可知,NRAS的突变是导致黑色索瘤的原因,D错误。
故选C。