Question

【题目】研究表明，遗传性骨骼发育不良症的发生与常染色体上M基因的突变有关。现有一遗传性骨骼发育不良症家系如下图，科研人员对该家系各成员M基因所在的同源染色体上相应位点序列进行检测，结果如下表。下列有关叙述正确的是（ ）

成员	测序结果
I-1，I-2、II-1，III-1	…TCCTGCCAGTGGTTTTA…
II-2、III-2	…TCCTGCCAGTGGTTTTA…和…TCCTGCCGGTGGTTTTA…

A.II-2的致病基因来自于I-1和I-2

B.M基因发生了G-C碱基对替换为A-T导致突变

C.I-1产生配子时发生了M基因隐性突变可能导致该家系遗传病发生

D.II-2的早期胚胎细胞中发生了M基因显性突变可能导致该家系遗传病发生

Answer 1

【答案】D

【解析】

题干中明确该病是与常染色体上M基因的突变有关，结合图表中对各个成员的测序结果可知，I-1，I-2、II-1，III-1均为正常个体并且M基因测序全部正常，可知他们均不含致病基因，而II-2、III-2均为患病个体，通过测序结果可知，他们体内既含有正常基因，也含有致病基因，因此分析出该病属于常染色体的显性遗传病是本题的解题关键。

A、由测序结果可知I-1和I-2均不含有致病基因的序列，所以II-2的致病基因不可能来自于I-1和I-2，A错误；

B、对比II-2、III-2的测序结果和其他正常成员的序列可知M基因发生了碱基对的替换，是由A-T碱基对替换为了G-C碱基对，B错误；

C、M基因本身正常时为隐性基因，致病基因为显性基因，产生配子时发生了M基因隐性突变不可能导致该家系遗传病发生，C错误；

D、II-2的双亲没有为她提供致病基因，可能是早期胚胎细胞中发生了M基因显性突变导致该家系遗传病发生，D正确；

故选D。