题目内容
【题目】案例一：临床确诊21三体综合征的主要方法是染色体核型分析，显微观察染色体的数目和形态。一21三体综合征妇女婚配并生育女婴，该妇女的染色体分析结果如图。
【1】已知该妇女的丈夫以及女儿的染色体分析结果均正常，则可推测，与该妇女产生的可育卵同时生成的第二极体的染色体组成有___________。
A.22+XB.23+XC.45+XD.22+×X
【2】染色体核型分析通常选择有丝分裂中期的染色体为研究对象。下列细胞显微图像中，染色体核型分析时需选取___________。
A.
B.
C.
D.
案例二：染色体核型分析有时也会对染色体病的类型误判。1患者染色体核型检查提示为21三体综合征（如左图），但未表现出该病的典型症状。经基因组检测发现，患者的SPN基因和QPRT基因的含量与健康人存在差异，如右图。
【3】已知SPN基因和QPRT基因均位于16号染色体上，结合左图和右图推测，该患者的疾病的变异类型最可能是___________。
A.16号染色体片段缺失B.21号染色体数目变异
C.16号染色体片段重复D.21号染色体片段重复
案例三：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性的遗传性疾病。现有一罕见的G6PD缺乏症合并21-三体综合征男性患儿。患儿母亲属于高龄产妇，但未表现出G6PD缺乏症的明显症状。
【4】用G/g表示G6PD缺乏症的相关基因。该患儿母亲的基因型是___________。
【5】结合上述三个案例，染色体核型分析以及基因检测在优生优育所起的作用包括____________
A.杜绝患儿的出生B.预测子代再发风险率
C.为产前诊断提供依据D.确定胎儿是否患有某种遗传病
【答案】
【1】AB
【2】C
【3】C
【4】XGXg
【5】BCD
【解析】
【1】该女性21号染色体有3条，体细胞染色体为45+XX，但生下了正常的孩子，所以其卵细胞染色体组成为22+X，因此其中一个第二极体的染色体组成为23+X，而与卵细胞同时形成的第二极体的染色体组成为22+X。
故选AB。
【2】有丝分裂中期，染色体的着丝点排列在赤道板，染色体形态稳定，数目清晰。
故选C。
【3】从图中看出，患者的知SPN基因和QPRT基因比正常人多，而这两个基因均位于16号染色体上，所以该患者的疾病变异类型可能是16号染色体片段重复。
故选C。
【4】G6PD是X连锁不完全显性的遗传性疾病，由于该母亲的儿子患病，所以儿子基因型是XGY，母亲为患病，但未表现出G6PD缺乏症的明显症状，说明其母亲是携带者，所以母亲基因型是XGXg。
【5】A、染色体核型分析以及基因检测不能杜绝患儿的出生，A错误；
BCD、染色体核型分析以及基因检测可以预测子代再发风险率、为产前诊断提供依据、确定胎儿是否患有某种遗传病，BCD正确。
故选BCD。
【题目】动物初次接受某种抗原刺激能引发初次免疫应答，再次接受同种抗原刺激能引发再次免疫应答。某研究小组取若干只实验小鼠分成四组进行实验，实验分组及处理见下表。
小鼠分组 | A组 | B组 | C组 | D组 |
初次注射抗原 | 抗原甲 | 抗原乙 | ||
间隔一段合适的时间 | ||||
再次注射抗原 | 抗原甲 | 抗原乙 | 抗原甲 | 抗原乙 |
回答下列问题。
（1）初次注射抗原后，动物体内的T细胞可产生___________，在该物质的参与下，受到抗原刺激的____________细胞会增殖、并分化为浆细胞，该细胞产生的抗体通过__________方式被运输到细胞外。
（2）再次注射抗原后，上述四组小鼠中能出现再次免疫应答的组是__________组。初次注射抗原后机体能产生记忆细胞，再次注射同种抗原后这些记忆细胞能够__________。
（3）A组小鼠再次注射抗原甲，一段时间后取血清，血清中加入抗原甲后会出现沉淀，产生这种现 象的原因是__________。
（4）若小鼠发生过敏反应，过敏反应的特点一般有___________（答出2点即可）。
【题目】链霉菌是一类高等放线菌，以能够产生丰富的次级代谢产物而著称。聚酮类药物是链霉菌产生的一类重要次级代谢产物，包括四环素等多种抗生素。实验将某种链霉菌与金黄葡萄球菌（细菌）共培养，探究某一类营养成分对该链霉菌产生四环素的影响，实验结果如表。
组号 | 探究的营养成分（40g） | 抑菌圈直径（mm） |
1 | KNO3 4．0g；黄豆粉36．0g | 12．10 |
2 | NH4NO3 4．0g；黄豆粉36．0g | 20．40 |
3 | KNO3 4．0g；蛋白胨36．0g | 11．40 |
4 | NH4NO3 4．0g；蛋白胨36．0g | 18．40 |
【1】链霉菌属于原核生物，该类生物的主要特征是__________。
【2】根据表2判断，最有利于实验室培养链霉菌产生抗生素的是组号___________。
【3】下列对该探究实验结果的分析正确的___________。
A.该实验探究的营养成分是碳源
B.链霉菌对KNO3的利用效率高于NH4NO3
C.该实验探究的营养成分是氮源
D.链霉菌对蛋白胨的利用效率低于黄豆粉
图中实线箭头所示为自然条件下链霉菌细胞内的部分代谢的途径，虚线箭头所示为改造链霉菌以提高聚酮类次级代谢产物合成的原理。
【4】图中物质A的名称是__________。
【5】自然状态下，链霉菌在生长旺盛阶段，聚酮类次级代谢产物较少；而当菌体停止生长时，聚酮类次级代谢产物才开始增加。据图7实线箭头所示途径，结合细胞呼吸的相关知识，可推测导致这一现象的原因可能是：___________。
【6】由图可知，若要通过控制代谢途径提高聚酮类药物的合成，应____________。
A.减少葡萄糖的供给B.增加内源甘油三脂的合成
C.促进内源甘油三脂的降解D.促进三羧酸循环
【题目】家族性乳腺癌等癌症在人群中发病率较高。研究表明，位于第17号染色体上的BRCA1基因发生突变是主要病因。如图表示某家族性乳腺癌的家系。
【1】据题干及图13信息，判断该病的遗传方式是______。
【2】已知正常的BRCA1基因（长度为7800 bp）内部存在限制酶M的识别序列，而某一突变会导致该酶的识别序列消失。用限制酶M对该家族中部分个体的BRCA1基因片段进行酶切，结果如下表所示。据此判断II-1的基因型是______（用B/b表示）。
I-1 | II-1 | III-2 | |
2900 bp | √ | √ | |
4900 bp | √ | √ | |
7800 bp | √ | √ |
【3】继续用该酶对I-2进行检测，发现I-2只有两种片段。据此判断有关II-4患病的解释，最合理的是______。
A.I-2发生了生殖细胞的基因突变，该突变基因传给了II-4
B.I-1发生了生殖细胞的基因突变，该突变基因传给了他
C.II-4本身不含致病基因，但其体细胞发生了基因突变
D.II-4的体细胞在分化过程中，基因发生了改变
【4】II-4和II-5欲生育二胎，预测其子代发病的概率为______。为了生出健康的孩子，下列措施合理的是______。
A． 对胎儿进行基因检测 B． II-4和II-5进行遗传咨询
C． 对胎儿性别进行鉴定 D． 对胎儿的细胞进行染色体分析
【5】已知p53基因也在17号染色体上，该基因只要突变就会生癌。若II-5患有该基因突变导致的癌症，则其基因型正确的是______。（p53基因及其等位基因用T/t表示）
