题目内容
【题目】家族性乳腺癌等癌症在人群中发病率较高。研究表明，位于第17号染色体上的BRCA1基因发生突变是主要病因。如图表示某家族性乳腺癌的家系。
【1】据题干及图13信息，判断该病的遗传方式是______。
【2】已知正常的BRCA1基因（长度为7800 bp）内部存在限制酶M的识别序列，而某一突变会导致该酶的识别序列消失。用限制酶M对该家族中部分个体的BRCA1基因片段进行酶切，结果如下表所示。据此判断II-1的基因型是______（用B/b表示）。
I-1 | II-1 | III-2 | |
2900 bp | √ | √ | |
4900 bp | √ | √ | |
7800 bp | √ | √ |
【3】继续用该酶对I-2进行检测，发现I-2只有两种片段。据此判断有关II-4患病的解释，最合理的是______。
A.I-2发生了生殖细胞的基因突变，该突变基因传给了II-4
B.I-1发生了生殖细胞的基因突变，该突变基因传给了他
C.II-4本身不含致病基因，但其体细胞发生了基因突变
D.II-4的体细胞在分化过程中，基因发生了改变
【4】II-4和II-5欲生育二胎，预测其子代发病的概率为______。为了生出健康的孩子，下列措施合理的是______。
A． 对胎儿进行基因检测 B． II-4和II-5进行遗传咨询
C． 对胎儿性别进行鉴定 D． 对胎儿的细胞进行染色体分析
【5】已知p53基因也在17号染色体上，该基因只要突变就会生癌。若II-5患有该基因突变导致的癌症，则其基因型正确的是______。（p53基因及其等位基因用T/t表示）
【答案】
【1】常染色体隐性遗传病
【2】BB
【3】A
【4】 1/2 AB
【5】D
【解析】
（1）由“Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ3的表现型”可推知：某家族性乳腺癌为常染色体隐性遗传病。
（2）由题文描述可知：长度为7800 bp的正常的BRCA1基因内部存在限制酶M的识别序列，用限制酶M对正常的BRCA1基因进行酶切，会得到长度小于7800 bp的DNA片段；该突变基因内部没有限制酶M的识别序列，用限制酶M不能对其进行酶切。据此分析表中信息可推知：I-1、II-1、III-2的基因型分别为Bb、BB、bb。
（3）由隐性基因突变为显性基因称为显性突变。
【1】系谱图显示，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其女儿Ⅱ3患病，据此可推知：该病为常染色体隐性遗传病。
【2】正常的BRCA1基因的长度为7800 bp，其内部存在限制酶M的识别序列，所以用限制酶M进行酶切，会得到长度小于7800 bp的两种DNA片段。突变基因内部没有限制酶M的识别序列，用限制酶M进行酶切后，其长度仍然是7800 bp。据此分析表中信息可知：II-1的相关基因用限制酶M进行酶切后，得到的两种DNA片段的长度均小于7800 bp，说明II-1的相关基因组成中不存在突变基因，因此II-1的基因型是BB。
【3】结合对第2小题的分析和表中信息可推知：I-1的基因型为Bb。继续用该酶对I-2进行检测，发现I-2只有两种片段，说明I-2的基因型是BB，而患病的II-4的基因型为bb。由此可见，有关对II-4患病的最合理的解释是：I-2在减数分裂产生精子的过程中，发生了生殖细胞的基因突变，即基因B突变为基因b，且该突变基因b传给了II-4。故选A。
【4】II-4与III-2的基因型均为bb，II-5的基因型为Bb。II-4和II-5欲生育二胎，其子代发病的概率为1b×1/2b＝1/2bb。为了生出健康的孩子，在II-5没有怀孕之前，II-4和II-5可以进行遗传咨询；若II-5已经怀孕，则可对胎儿进行基因检测。因该病为常染色体隐性遗传病，男孩与女孩患病的概率相同，所以对胎儿性别进行鉴定、对胎儿的细胞进行染色体分析都不能达到优生的目的。故选A B。
【5】已知BRCA1基因和p53基因都位于第17号染色体上，且p53基因只要突变就会生癌，说明该基因突变为显性突变，而p53基因为隐性基因（用t表示）。结合对第4小题的分析可知II-5的基因型为Bb。若II-5患有p53基因突变导致的癌症，则其基因型是BbTt，能正确表示基因与染色体位置关系的图解是D，故选D。
本题的知识点是基因分离定律、限制酶的作用、人类遗传病的类型及其防治等，旨在考查学生理解相关知识要点，并获取信息、应用相关知识解释遗传问题的能力。
