题目内容
【题目】分析有关遗传病的资料，回答问题：
侏儒症是一种由基因引起的疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体犮育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调査，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由_________________决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是（______）
A.母亲的卵原细胞发生基因突变
B.父亲的精原细胞发生基因突变
C.C的垂体周围组织产生病变
D.C的下丘脑某些细胞异常
（3）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询___________，原因是______________________。
（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。
①Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为______________。
②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ一1、Ⅲ一 1和Ⅲ一4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是______________，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是______________。
【答案】 基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同） B 需要 因为他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史 100% 1/48 基因诊断
【解析】试题分析：根据题意可知，双亲表现正常，生有侏儒症女儿，因此侏儒症是常染色体隐性遗传病；也可能是因为个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，因此侏儒症既受基因控制，也受环境影响；色盲是X染色体上的隐性遗传病，Y染色体上无相应的基因或等位基因，属于伴性遗传。
(1)根据分析可知，侏儒症是由一种基因疾病引起，也可能因为个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，由此可以看出生物的性状基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同)决定的。
(2)根据题意知，因为母亲不携带致病基因，若卵原细胞发生基因突变，产生a基因，如果父亲是Aa，则可产生患病女儿，A有可能；父亲的精原细胞发生基因突变，而母亲不携带致病基因，不能产生aa个体，B不可能；C的垂体周围组织产生病变,能导致发育的个体患病，C可能；C的下丘脑某些细胞异常，导致生长激素分泌不足，能导致发育的个体患病，D可能；所以B选项是正确的。
(3) 因为他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，因此为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，他们夫妇需要遗传咨询。
(4)①根据题意已知该遗传病是常染色体隐性遗传病，所以Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型都是Aa，即他们的基因型相同的概率为100%。
②根据系谱图推知，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4都是Aa；结合题意，Ⅱ-1是纯合子，所以Ⅲ-2为Aa的可能性1/2，Ⅲ-3是Aa的可能性为2/3；再结合Ⅲ-1是纯合子，所以Ⅳ-1是Aa的可能性为1/2×1/2=1/4；Ⅲ-4是纯合子，Ⅳ-2的基因型是Aa的可能性为2/3×1/2=1/3；最后计算第Ⅳ代两个个体结婚生出一个患该遗传病子代的概率是1/4×1/3×1/4=1/48。该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，最佳的检测手段是基因诊断。
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