题目内容
【题目】真核生物的性状从根本上来说决定于
A. tRNA上碱基的排列顺序 B. mRNA上碱基的排列顺序
C. DNA上碱基的排列顺序 D. 构成蛋白质的氨基酸的排列顺序
【答案】C
【解析】真核生物的遗传物质是DNA,DNA中的碱基排列顺序代表遗传信息.因此,真核生物的性状从根本上来说决定于DNA上碱基的排列顺序.
【题目】一个Pendred综合征(又称耳聋-甲状腺肿综合征)家系如图所示。请回答下列问题:
(1)据图1判断,该病的遗传方式是__________遗传。
(2)科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因,对Ⅱ-4进行基因检测,部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了__________,导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。
采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测,发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变(结果如下表),体现了基因突变具有__________性。四名患者都携带__________种突变的PDS基因的等位基因,导致体内无法合成正确的P蛋白,这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是____________________。
患者编号 | PDS基因的等位基因一 | PDS基因的等位基因二 | ||
核苷酸改变 | 氨基酸改变 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变 | |
Ⅱ-4 | 1174A→T | N392Y | 2168A→G | H723R |
Ⅱ-5 | 1548插入C | 移码 | 1541A→C | Q514P |
Ⅲ-1 | 1541A→C | Q514P | 2168A→G | H723R |
Ⅲ-2 | 1174A→T | N392Y | 1548插入C | 移码 |
(3)研究者发现,P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白,主要在甲状腺和内耳等器官表达,说明基因在不同细胞中具有__________________的特点。P蛋白在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化,PDS患者的碘活化障碍。患者表现为甲状腺肿大,推测其原因是:____________________。P蛋白在内耳具有Cl-转运功能,PDS患者内耳液体的离子平衡受损,导致听神经纤维萎缩,兴奋无法传到__________,听觉丧失。
(4)结合以上研究,神经性耳聋没有好的治疗方法,为缓解PDS患者的甲状腺肿大症状,提出可行的方案:__________。建议通过__________预防该病患儿的出生。