Question

【题目】多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%，下图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。请据图回答问题：

（1）单基因遗传病是指受基因控制的遗传病。
（2）仅根据上述家系调查结果，我们可以判断该遗传病的遗传方式不可能是遗传或遗传，若已知Ⅱ1、Ⅲ2均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病的遗传方式为。
（3）若以上推论成立，IV1与人群中某患者女性结婚，其后代男性发病的概率为 ， 正常女性的概率为。
（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中， 避免生出该病患儿最有效的措施是_________
A.B超检查
B.基因诊断
C.胎儿染色体检查

Answer 1

【答案】
（1）一对（等位）
（2）伴Y,染色体,染色体显性
（3）29/38,9/76
（4）B
【解析】（1）多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，是受一对基因控制的遗传病。
（2）根据系谱中有女性患者，可判断不是伴Y遗传；根据父亲患病，有女儿正常，可判断该病不是伴X染色体显性。Ⅱ1无该致病基因，后代出现女患者，说明该病为常染色体显性遗传病。
（3）人群中该病发病率为19%，设等位基因为A、a，则aa概率为81%，a基因频率为90%，A为10%，则人群中Aa概率为18%，AA概率为1%，患者中Aa比例为18/19，IV1Aa与人群中某患者女性结婚，其后代正常概率为(18/19) ×（1/4）=18/76，患病概率为1-18/76=29/38，男性、女性发病率相同，均为29/38，正常女性的概率为(18/76) ×（1/2）=9/76。
（4）该病为单基因病，避免生出该病患儿最有效的措施是基因诊断。