Question

某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________（用A，a表示）；若弟弟人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是________（假设人群中致病基因频率是1／10．结果用分数表示。）在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。

（2）检测发现，正常人体中一条多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“－ACUUAG－”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可用________技术。

Answer 1

答案：
解析：

（1）常染色体隐性遗传　Aa　1／33　常染色体和性染色体 　　（2）基因突变　46 　　（3）目的基因（待测基因）　2　ACTTAG（TGAATC）　PCR