题目内容

(2013重庆卷)8.(20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)根据家族病史,该病的遗传方式是         ;母亲的基因型是         (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为       (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时              自由组合。

(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是             ,由此导致正常mRNA第         位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与         进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要         种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为                  ;为制备大量探针,可利用        技术。

【答案】

(1)常染色体隐性遗传;Aa;1/33;常染色体和性染色体

(2)基因突变;46

(3)目的基因(待测基因);2;ACTTAG(TGAATC);PCR

【解析】(1)因双亲正常,子代患病,无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子,

又因女儿患病,父母正常,确定该病为常染色体隐性遗传病,父母的基因型均为Aa;正常双亲结合,其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合,由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%,基因型为aa的概率为1%,由于女性表现型正常,其基因型为AA或者Aa,其基因型为Aa的概率为18%÷(1-1%)=2/11,故弟与人群中女婚配,考虑患病情况;弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa),可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33;在减数分裂产生配子的过程中,携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等,故人群中男女患该病的概率相等。

(2)根据题意,患者体内氨基酸数目比正常人少,导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变,导致翻译提前终止,患者体内多肽合成到45号氨基酸停止,说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。

(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理,用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对,由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列,致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针,即扩增目的基因片段,可用PCR技术实现。

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