题目内容
【题目】（五）回答下列有关人类遗传病及其预防的问题
家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（用字母A/a表示），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史，通过家系调查绘制出该家族部分系谱图（如图1），其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ6不携带该病的致病基因。低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因，该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序，结果如图2，其中不同线形表示不同碱基，每个波峰对应序列上的一个碱基位点。
【1】结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点，通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于__________（常/X/Y）染色体，其中Ⅲ9号的基因型是__________。
【2】由图2推断，LDL-R基因的突变类型最可能属于 。
A. 碱基对缺失 B. 碱基对替换 C. 碱基对增添 D. 碱基对重复
【3】根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断，该病患者总胆固醇高于正常值的原因有 。（多选）
A. 血清中HDL浓度下降
B. 组织细胞对胆固醇的代谢量下降
C. 血清中LDL浓度升高
D. 由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加
【4】根据图1，请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议：_________________________。
【答案】
【1】常Aa
【2】B
【3】BCD
【4】遗传方面：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。内环境稳态方面：调整饮食结构，如适当减少脂质和糖类的摄入等；坚持长期有规律的运动的等
【解析】本题考查人类遗传病相关知识，解题要点是对题干信息的提取和对图形的分析。
【1】由题干可知，该病在人群中的发病率没有明显的性别差异，图1中患病男女比例接近，由此可初步推断该病的致病基因位于常染色体上。由于Ⅱ6不携带该病的致病基因，所以Ⅲ9号的基因型是Aa。
【2】从测序峰图的长度可以看出等位基因的碱基序列数目相等，所以LDL-R基因的突变类型最可能属于碱基对替换。答案选B
【3】由题干可知，该病病因是由于肝脏细胞表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的代谢能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高，故答案选BCD。
【4】由于该病是一种单基因遗传病，所以遗传方面建议是：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等措施预防。内环境稳态方面：由于患者胆固醇代谢障碍，因此针对患者可采取调整饮食结构，如适当减少脂质和糖类的摄入等；坚持长期有规律的运动等措施来防治。
[点睛]：本题解题关键是：对题干信息的提取，找出其中的关键句，如“该病在人群中的发病率没有明显的性别差异”、“该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍”等，找出它们与教材的衔接点，并用规范性语言答题。
【题目】为了探究酵母菌所进行的呼吸作用类型，请根据所给的实验材料和用具设计实验。
实验目的：探究酵母菌的呼吸类型。
实验原理：酵母菌是兼性厌氧菌，既能进行有氧呼吸，也能进行无氧呼吸，但产物不同。实验材料和用具：酵母菌培养液、带橡皮塞的锥形瓶两只、烧杯4个、两根弯曲的带有红色液滴的刻度玻璃管、NaOH溶液、蒸馏水、凡士林。
（提示：假设酵母菌以葡萄糖作为呼吸底物）
实验方法：
（1）将实验材料和用具按图（装置1）安装好。
（2）如果想得到实验结论还必须同时设计对照实验，请描述对照实验装置（装置2）如何设置？装置同上（装置1图），用___________代替________溶液，其它条件完全相同。
结果预测和结论：（请在方框内选填左移、右移、不移动等）
现 象（红色液滴移动情况） | 结 论 | ||
装置1中液滴 | 装置2中液滴 | ||
1 | ① | 不移动 | 只进行有氧呼吸 |
2 | 不移动 | ② | 只进行无氧呼吸 |
3 | ③ | ④ | 既进行有氧呼吸，又进行无氧呼吸 |
（3）①_________ ②________③__________④____________
（4）进一步探究：如果要进一步检测酵母菌细胞呼吸产物中有无酒精，常用什么试剂？__________。若颜色变为_________________，说明有酒精产生。
（5）如果氧气供应不足，则人体内葡萄糖的分解产物是______________。
（6）请写出有氧呼吸的反应式__________________________________。
