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【题目】抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传(D、d表示等位基因)。丈夫正常的孕妇(甲)为该病患者。现用放射探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射探针为d探针,检测基因D的放射探针为D探针),诊断结果如图(空圈表示无放射性,深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法不正确的是(  )

      

A. 个体1、3为性别不同的双胞胎孩子

B. 抗维生素D佝偻病具有交叉遗传特点

C. 孕妇和个体2的基因型分别是XDXd、XdY

D. 个体1与正常异性婚配,所生女儿有一半患病

【答案】D

【解析】已知空圈代表无放射性,深颜色圈放射性强度是浅颜色圈的2倍,则图中孕妇甲既含有D基因,也含有d基因,是杂合子(基因型为XDXd);个体1只含有一个D基因,不含d基因,基因型为XDY;个体2只含有一个d基因,不含D基因,基因型为XdY;个体3只含有d基因,不含D基因,且放射性强度是浅颜色圈的2倍,所以其基因型为XdXd因此个体1、3为性别不同的双胞胎孩子,A项正确;由于男性的X染色体来自母亲,然后传递给女儿,由女儿传递给外孙,因此与X染色体连锁的遗传往往表现为是交叉遗传,B项正确;由前面分析可知,孕妇和个体2的基因型分别是XDXd、XdY,C项正确;个体1(XDY)与正常异性(XdXd)婚配,所生女儿(XDXd)全部患病,故D项错误。

练习册系列答案
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【题目】(五)回答下列有关人类遗传病及其预防的问题

家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病(用字母A/a表示),该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史,通过家系调查绘制出该家族部分系谱图(如图1),其中已故男女的基因型及表现型无法获知,Ⅱ6不携带该病的致病基因。低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因,该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常,导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序,结果如图2,其中不同线形表示不同碱基,每个波峰对应序列上的一个碱基位点。

1结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点,通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于__________(常/X/Y)染色体,其中Ⅲ9号的基因型是__________

2由图2推断,LDL-R基因的突变类型最可能属于

A. 碱基对缺失 B. 碱基对替换 C. 碱基对增添 D. 碱基对重复

3根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断,该病患者总胆固醇高于正常值的原因有 。(多选)

A. 血清中HDL浓度下降

B. 组织细胞对胆固醇的代谢量下降

C. 血清中LDL浓度升高

D. 由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加

4根据图1,请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议:_________________________

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