题目内容
【题目】（五）人类遗传病
遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱如下：
【1】有扁平足遗传基因的家族是________，做出上述判断的关键理由是：因为该家族系谱图中的________号个体的出现，排除了伴X隐性遗传的可能性；因为该家族系谱图中的________号个体的出现，排除了伴X显性遗传的可能性。
【2】进行性肌萎缩为________________遗传方式。
【3】甲家族7号基因型________________。
【4】如果扁平足是显性遗传，则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的几率是________。
【5】经基因检测，甲家族8号成员同时带有进行性肌萎缩基因和红绿色盲基因（b），且如果8号与一个携带两种致病基因的男子婚配，理论上推测其子代表现型及其比例见下表：
子代表现型 | 仅红绿色盲 | 仅肌萎缩 | 完全健康 | 肌萎缩兼色盲 |
几率 | 10% | 10% | 40% | 40% |
请解释出现上表中子代表现型种类与几率的原因： _____________________________。
【答案】
【1】乙12/13/12和1315/16/14和16/15和18
【2】X连锁隐性
【3】XEXE或XEXe
【4】7/16
【5】由于肌萎缩基因和红绿色盲基因均位于X染色体，所以二者呈连锁关系。8号与携带两种基因的男子（XebY）结婚，符合测交。根据表格中完全正常和肌萎缩兼色盲各占40%，可知8号的基因型为XEBXeb，减数分裂产生配子时发生交换，交换值为20%，形成了4种配子：40%的XEB、40%的Xeb、10%的XEb、10%的XeB，所以产生了表格中所示的表形型及比例
【解析】据图分析，甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩；根据题干信息可知，乙病为遗传性扁平足，在常染色体上，可能是显性遗传病或隐性遗传病。
【1】根据以上分析已知，乙家族具有扁平足遗传基因，理由是甲家族为伴X隐性遗传病；同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。
【2】根据以上分析已知，进行性肌萎缩为伴X隐性遗传病。
【3】甲家族的遗传病为伴X隐性遗传病，9号患病，说明5号是携带者，则7号基因型为 XEXE或XEXe。
【4】若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为aa XEXE或aaXEXe，18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率=1/2×（1-1/2×1/4）=7/16。
【5】由于肌萎缩基因和红绿色盲基因均位于X染色体，所以二者呈连锁关系。8号与携带两种基因的男子（XebY）结婚，符合测交。根据表格中完全正常和肌萎缩兼色盲各占40%，可知8号的基因型为XEBXeb，减数分裂产生配子时发生交换，交换值为20%，形成了4种配子：40的XEB、40%的Xeb、10%的XEb、10%的XeB，所以产生了表格中所示的表形型及比例。
