题目内容
【题目】如图所示，烫发时先用还原剂使头发角蛋白的二硫键断裂，再用卷发器将头发固定形状，最后用氧化剂使角蛋白在新的位置形成二硫键。这一过程改变了角蛋白的（ ）
A.空间结构B.氨基酸数目
C.氨基酸种类D.氨基酸排列顺序
【答案】A
【解析】
蛋白质形成的结构层次为：氨基酸脱水缩合形成二肽→多肽链→多肽链经过折叠等形成空间构型的变化→蛋白质。
A、烫发时，头发角蛋白的二硫键断裂，在新的位置形成二硫键。故这一过程改变了角蛋白的空间结构，A正确；
B、该过程中，肽键没有断裂，氨基酸数目未改变，B错误；
C、该过程中，肽键没有断裂，氨基酸种类没有增多或减少，C错误；
D、该过程中，只是二硫键断裂，蛋白质的空间结构改变，故氨基酸排列顺序没有改变，D错误。
故选A。
【题目】一个 Pendred综合征（又称耳聋—甲状腺肿综合征）家系如图所示。请回答下列问题：
（1）据图1判断，该病的遗传方式最可能是_____________________遗传。
（2）科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因，对Ⅱ-4进行基因检测，部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了________________，导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测，发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变（结果如下表），体现了基因突变具有_________________的特点。四名患者都找带________________种不同的突变基因，导致体内无法合成正确的P蛋白，其中Ⅲ-1的突变基因最可能来自于_____________________。
患者编号 | PDS基因的等位基因一 | PDS基因的等位基因二 | ||
核苷酸改变 | 氨基酸改变 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变 | |
Ⅱ-4 | 1174A→T | N392Y | 2168A→G | H723R |
Ⅱ-5 | 1548插入C | 移码 | 1541A→C | Q514P |
Ⅲ-1 | 1541A→C | Q514P | 2168A→G | H723R |
Ⅲ-2 | 1174A→T | N392Y | 1548插入C | 移码 |
（3）研究者发现，P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白，主要在甲状腺和内耳等器官表达，说明基因在不同细跑中具有 ___________________________________的特点。P蛋白能在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化，而患者的碘活化障碍，表现为甲状腺肿大。推测其甲状腺肿大的原因是_________________________________________。P蛋白在内耳具有CI2-转运功能，患者内耳液体的离子平衡受损，导致听觉神经纤维萎缩，兴奋无法传到____________________，听觉丧失。
（4）结合以上研究，为缓解患者的甲状腺肿大症状，可行的方案是____________________。建议通过_____________________________________________预防该病患儿的出生。