摘要:遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传.患者为隐性纯合体 白化病.苯丙酮尿症. 常染色体显性遗传病 代代相传.正常人为隐性纯合体 多/并指.软骨发育不全 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传.交叉遗传.患者男性多于女性 色盲.血友病 伴X染色体显性遗传病 代代相传.交叉遗传.患者女性多于男性 抗VD佝偻病 伴Y染色体遗传病 传男不传女.只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳

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(12分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降,一般在40岁以上发病,常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1所示),第1代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等。请分析回答:

(1)依据遗传系谱图推断,玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为       

(2)经研究发现,此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常,提取III-1和III-2的DNA,通过        技术扩增TTR基因,实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的       

(3)扩增产物测序结果发现,III-2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种,而III-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。

 

 

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断,III-1部分TTR结构变异的根本原因是        ,T1基因与T2基因的关系为       

②依据遗传系谱图和基因测序结果        (可以,不可以)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式,III-5和III-6生育一个终生正常孩子的概率为       

(4)进一步研究发现,TTR基因序列有多种变异,体现了基因突变的        特点,TTR基因的突变        (一定,不一定)会导致TTR变异,原因是        ,该机制的意义是降低突变的多害性。

(5)I-1和I-2在40岁前的视力状况最可能为        ,该实例说明表现型是由        决定的。

 

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