【题目】A型着色性干皮病是一种少见的人类单基因遗传病,病人因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XPA(由XPAC基因控制合成)而在出生后不久即出现皮肤日晒伤,继而陆续出现步态不稳、语言障碍、耳聋、视觉异常等神经系统病症。图1为一个该病家族的系谱图,图2为对患者及其父母的XPAC基因测序的结果。请回答以下问题:

注:图2测序结果中第一行和第二行是分别对2个基因的单链进行测序的结果,第2行仅显示不同位点

(1)从图1可以判断出此病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。图2的测序结果也支持上述判断,因为________

(2)已知正常的XPA蛋白含有273个氨基酸。图2所示的突变发生在XPAC基因第631位碱基对(C∥G→T∥A),使得相应位点由精氨酸密码变为终止密码子UGA,图2是显示的序列是________(“信息链”或“模板链”),从分子水平上解释该病的致病机理是________,导致病人出现多种病症。

(3)用PCR扩增包含该突变位点的一个长度为322bp的DNA片段,突变序列的扩增片段可用一种限制酶(DdeI)切为长度分别为197bp和125bp的两个片段,但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断,家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图3所示。

图3 患者、患者父母、胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图据图分析,胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。用上述方法分别检测患者的爷爷和奶奶,结果分别与II-6、胎儿相同,则II5与II6的基因型相同的概率是________。若人群中患者比例约1/3600,人群中检测结果与II-6相同的比例约为________(以分数式表示)。

(4)研究者从另一个家庭中找到了一种蛋白质XPA蛋白功能缺陷患者,并对该患者和正常人进行基因测序,部分测序结果如图4所示。据图分析,该患者DNA序列上的碱基对变化是________,不同类型XPA蛋白功能缺陷患者在人群中出现,反映了基因突变具有________的特点。

 0  164129  164137  164143  164147  164153  164155  164159  164165  164167  164173  164179  164183  164185  164189  164195  164197  164203  164207  164209  164213  164215  164219  164221  164223  164224  164225  164227  164228  164229  164231  164233  164237  164239  164243  164245  164249  164255  164257  164263  164267  164269  164273  164279  164285  164287  164293  164297  164299  164305  164309  164315  164323  170175 

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