【题目】Angelman综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图所示)。请回答。

(1)UBE3A蛋白是“泛素一蛋白酶体系统”的核心组分之一,该系统可特异性“标记”p53蛋白并使其降解。由此推测,Angelman综合征患儿脑细胞中P53蛋白的积累量比正常者__________(多/少)。检测p53蛋白可采用__________的分子检测方法。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过__________(细胞器)完成的。

(2)如图,UBBE3A基因和SNRPN基因的遗传是否遵循自由组合定律?___________________

(3)对部分Angelman综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。

据此判断,这些Angelman综合征患儿的致病机理是:来自____________方的UBBE3A基因发生____________,从而引起基因结构的改变,即____________

(4)现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其中的UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则其发育成Angelman综合征患者的几率是____________。(不考虑基因突变,用分数表示)

 0  162457  162465  162471  162475  162481  162483  162487  162493  162495  162501  162507  162511  162513  162517  162523  162525  162531  162535  162537  162541  162543  162547  162549  162551  162552  162553  162555  162556  162557  162559  162561  162565  162567  162571  162573  162577  162583  162585  162591  162595  162597  162601  162607  162613  162615  162621  162625  162627  162633  162637  162643  162651  170175 

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